2.3. Podstawy genetyki klinicznej 1600-LekM21NPKPGM-J
Wykład (WYK)
Semestr zimowy 2020/21
Informacje o zajęciach (wspólne dla wszystkich grup)
| Liczba godzin: | 16 | ||
| Limit miejsc: | (brak limitu) | ||
| Liczba godzin zajęć prowadzonych z wykorzystaniem metod i technik kształcenia na odległość`: | 16 godz. - zaliczenie na podstawie obecności na wszystkich wykładach. Dopuszcza się nieobecność usprawiedliwioną na jednym wykładzie. Student, który nie uczestniczył w wykładach, nie może być dopuszczony do kolokwium zaliczeniowego. Wykłady prowadzone on-line na platfotmie MC Teams |
||
| Literatura: |
Podstawowa: 1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013. 2. Bal J. (red. naukowa):Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017. Uzupełniająca: 1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Czelej 2000. 2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008. 3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012. 4. Jones K.L., Jones M.C., Del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018. 5. Węgrzyn P. (red. naukowa): Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018. |
||
| Efekty uczenia się: |
W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - K_C.W01 W2: zna budowę chromosomów człowieka - K_C.W03 W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - K_C.W04 W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - K_C.W05 W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - K_C.W07 U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - K_C.U01 U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - K_C.U01 U3: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych - K_C.U02 K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K01 K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K08 |
||
| Metody i kryteria oceniania: |
Zaliczenie na podstawie obecności na wszystkich wykładach. Dopuszcza się nieobecność usprawiedliwioną na jednym wykładzie. Student, który nie uczestniczył w wykładach, nie może być dopuszczony do kolokwium zaliczeniowego. |
||
| Zakres tematów: |
1. Związek genotypu z fenotypem na przykładzie zespołu Downa. 2. Determinacja i diagnostyka płci. 3. Zaburzenia w strefach imprintingu genomowego jako podłoże zespołów wad wrodzonych oraz chorób monogenowych człowieka. 4. Choroby o dziedziczeniu monogenowym. 5. Poradnictwo genetyczne. 6. Genetyczne podłoże karcinogenezy cz. I. 7. Genetyczne podłoże karcinogenezy cz. II. Rola różnych grup genów rozwojowych w etiologii zespołów wad oraz chorób nowotworowych człowieka. 8. Mechanizmy starzenia się. Zespoły związane z otyłością. |
||
| Metody dydaktyczne: |
Wykłady informacyjno - problemowe prezentowane na platformie MC Teams. Przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia. |
||
Grupy zajęciowe
| Grupa | Termin(y) | Prowadzący |
Miejsca  |
Akcje |
|---|---|---|---|---|
| 1 |
(brak danych),
(sala nieznana)
|
Olga Haus, Magdalena Pasińska | 191/216 |
szczegóły |
|
Wszystkie zajęcia odbywają się w budynku: |
||||
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.