2.3. Podstawy genetyki klinicznej 1600-LekM21NPKPGM-J
Wykład (WYK) Semestr zimowy 2020/21

Podstawowa:

1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013.

2. Bal J. (red. naukowa):Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017.

Uzupełniająca:

1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Czelej 2000.

2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012.

4. Jones K.L., Jones M.C., Del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018.

5. Węgrzyn P. (red. naukowa): Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018.

W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - K_C.W01

W2: zna budowę chromosomów człowieka - K_C.W03

W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - K_C.W04

W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - K_C.W05

W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - K_C.W07

U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - K_C.U01

U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - K_C.U01

U3: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych - K_C.U02

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K01

K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K08

Zaliczenie na podstawie obecności na wszystkich wykładach.

Dopuszcza się nieobecność usprawiedliwioną na jednym wykładzie. Student, który nie uczestniczył w wykładach, nie może być dopuszczony do kolokwium zaliczeniowego.

1. Związek genotypu z fenotypem na przykładzie zespołu Downa.

2. Determinacja i diagnostyka płci.

3. Zaburzenia w strefach imprintingu genomowego jako podłoże zespołów wad wrodzonych oraz chorób monogenowych człowieka.

4. Choroby o dziedziczeniu monogenowym.

5. Poradnictwo genetyczne.

6. Genetyczne podłoże karcinogenezy cz. I.

7. Genetyczne podłoże karcinogenezy cz. II. Rola różnych grup genów rozwojowych w etiologii zespołów wad oraz chorób nowotworowych człowieka.

8. Mechanizmy starzenia się. Zespoły związane z otyłością.

Wykłady informacyjno - problemowe prezentowane na platformie MC Teams.

Przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia.