1. Instruktaż dotyczący obowiązujących w miejscu zajęć przepisów BHP oraz zagrożenia epidemiologicznego.
Zastosowanie kliniczne metod molekularnych na przykładzie: PCR, RFLP-PCR, hybrydyzacji, badania mikromacierzowego. Przydatność nowoczesnych testów genetycznych.
2.Zastosowanie kliniczne metod molekularnych na przykładzie: Real-Time PCR, RT-PCR.
3. Zastosowanie kliniczne metod molekularnych na przykładzie: sekwencjonowania metodą Sangera, NGS.
4. Choroby monogenowe, analiza rodowodu. Zespoły zaburzeń chromosomów: autosomów i heterosomów. Choroby wielogenowe, zasady dziedziczenia. Etiologia wad wrodzonych. Zespoły zaburzeń chromosomów: autosomów i heterosomów.
5. Przedstawienie prezentacji przez studentów [tematyka zostanie podana na ćwiczeniach]
6. Analiza cytogenetyczna klinicznych przypadków aberracji chromosomowych. Międzynarodowe standardy przydatnego klinicznie opisu wyniku badania cytogenetycznego. [Rodzaje liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych. Mechanizmy ich powstawania.]
7. Zastosowanie cytogenetyki molekularnej w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych. [Sondy molekularne stosowane w technice FISH. Zastosowanie techniki FISH w diagnostyce klinicznej. Definicja hybrydyzacji, zasada komplementarności, znaczniki fluorescencyjne.]
8. Analiza cytogenetyczna klinicznych przypadków aberracji chromosomowych. Międzynarodowe standardy przydatnego klinicznie opisu wyniku badania cytogenetycznego. Kliniczna interpretacja wyniku badania cytogenetycznego.
[ ] - materiał do samodzielnego przygotowania dla studentów, wymagany na wejściówki.
1. Budowa DNA, właściwości kwasów nukleinowych, denaturacja, hybrydyzacja.
2. Zasada reakcji PCR, zasady transkrypcji, translacji, kod genetyczny, definicja genu fuzyjnego, rodzaje mutacji genowych.
3. Mutacje genowe.
4. Zasady dziedziczenia monogenowego. Zasady dziedziczenia poligenowego.
5. Prezentacje studentów.
6. Cykl życiowy komórki. Mitoza i mejoza. Metody barwienia chromosomów. Kariotyp konstytucyjny i nabyty – definicja.
7. Sondy molekularne stosowane w technice FISH. Definicja hybrydyzacji, zasada komplementarności, znaczniki fluorescencyjne.
8. Rodzaje aberracji chromosomowych liczbowych i strukturalnych. Mechanizm ich powstawania.
Zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera - podłoże genetyczne oraz objawy kliniczne.
|