Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu - Centralny punkt logowaniaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

2.3. Podstawy genetyki klinicznej 1600-LekM21NPKPGM-J
Ćwiczenia (CW) Semestr zimowy 2020/21

Informacje o zajęciach (wspólne dla wszystkich grup)

Liczba godzin: 24
Limit miejsc: (brak limitu)
Literatura:

Podstawowa:

1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013.

2. Bal J. (red. naukowa): Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017.

Uzupełniająca:

1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Czelej 2000.

2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012.

4. Jones K.L., Jones M.C., Del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018.

5. Węgrzyn P. (red. naukowa): Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018.

Efekty uczenia się:

W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - K_C.W01

W2: zna budowę chromosomów człowieka - K_C.W03

W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - K_C.W04

W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - K_C.W05

W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - K_C.W07

U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - K_C.U01

U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - K_C.U01

U3: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych - K_C.U02

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K01

K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K08

Metody i kryteria oceniania:

Ćwiczenia: 24 godz. - zaliczenie na podstawie obecności na wszystkich zajęciach i zdobycia minimum 60% punktów z wejściówek. Na 7 z 8 ćwiczeń studenci piszą wejściówkę z "materiału do samodzielnego przygotowania", zdobywając max. 5 punktów, czyli z 7 wejściówek maksymalnie 35 pkt. Ponadto na 5 ćwiczeniu studenci mają przygotować prezentację na zadany temat, za którą również można uzyskać max. 5 punktów. Student zaliczy ćwiczenia, jeśli zdobędzie minimum 24 pkt. (60%). Studenci, którzy zdobędą <24 pkt. muszą zaliczyć całościowe pisemne kolokwium ze wszystkich ćwiczeń.

Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie oceny pozytywnej z zaliczenia testu obejmującego materiał z trzech zakresów tematycznych przekazanych na wykładach i ćwiczeniach: diagnostyka cytogenetyczna, diagnostyka molekularna, zespoły i choroby genetyczne. Każde pytanie jest oceniane na 1 pkt.

Przygotowanie prezentacji z zakresu podanego na ćwiczeniach.

Zakres tematów:

1. Instruktaż dotyczący obowiązujących w miejscu zajęć przepisów BHP oraz zagrożenia epidemiologicznego.

Zastosowanie kliniczne metod molekularnych na przykładzie: PCR, RFLP-PCR, hybrydyzacji, badania mikromacierzowego. Przydatność nowoczesnych testów genetycznych.

2.Zastosowanie kliniczne metod molekularnych na przykładzie: Real-Time PCR, RT-PCR.

3. Zastosowanie kliniczne metod molekularnych na przykładzie: sekwencjonowania metodą Sangera, NGS.

4. Choroby monogenowe, analiza rodowodu. Zespoły zaburzeń chromosomów: autosomów i heterosomów. Choroby wielogenowe, zasady dziedziczenia. Etiologia wad wrodzonych. Zespoły zaburzeń chromosomów: autosomów i heterosomów.

5. Przedstawienie prezentacji przez studentów [tematyka zostanie podana na ćwiczeniach]

6. Analiza cytogenetyczna klinicznych przypadków aberracji chromosomowych. Międzynarodowe standardy przydatnego klinicznie opisu wyniku badania cytogenetycznego. [Rodzaje liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych. Mechanizmy ich powstawania.]

7. Zastosowanie cytogenetyki molekularnej w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych. [Sondy molekularne stosowane w technice FISH. Zastosowanie techniki FISH w diagnostyce klinicznej. Definicja hybrydyzacji, zasada komplementarności, znaczniki fluorescencyjne.]

8. Analiza cytogenetyczna klinicznych przypadków aberracji chromosomowych. Międzynarodowe standardy przydatnego klinicznie opisu wyniku badania cytogenetycznego. Kliniczna interpretacja wyniku badania cytogenetycznego.

[ ] - materiał do samodzielnego przygotowania dla studentów, wymagany na wejściówki.

1. Budowa DNA, właściwości kwasów nukleinowych, denaturacja, hybrydyzacja.

2. Zasada reakcji PCR, zasady transkrypcji, translacji, kod genetyczny, definicja genu fuzyjnego, rodzaje mutacji genowych.

3. Mutacje genowe.

4. Zasady dziedziczenia monogenowego. Zasady dziedziczenia poligenowego.

5. Prezentacje studentów.

6. Cykl życiowy komórki. Mitoza i mejoza. Metody barwienia chromosomów. Kariotyp konstytucyjny i nabyty – definicja.

7. Sondy molekularne stosowane w technice FISH. Definicja hybrydyzacji, zasada komplementarności, znaczniki fluorescencyjne.

8. Rodzaje aberracji chromosomowych liczbowych i strukturalnych. Mechanizm ich powstawania.

Zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera - podłoże genetyczne oraz objawy kliniczne.

Metody dydaktyczne:

Ćwiczenia: zajęcia praktyczno-teoretyczne z zakresu technik cytogenetyki klasycznej i molekularnej oraz metod molekularnych oraz ich zastosowania w diagnostyce chorób genetycznych.

Indywidualne konsultacje.

Grupy zajęciowe

zobacz na planie zajęć

Grupa Termin(y) Prowadzący Miejsca Akcje
1 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 12/12 szczegóły
2 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 12/12 szczegóły
3 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 12/12 szczegóły
4 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 12/12 szczegóły
5 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 10/12 szczegóły
6 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 10/12 szczegóły
7 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 12/12 szczegóły
8 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 13/12 szczegóły
9 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 12/12 szczegóły
10 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 13/12 szczegóły
11 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska 12/12 szczegóły
12 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Katarzyna Jułga 12/12 szczegóły
13 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Katarzyna Jułga 12/12 szczegóły
14 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Katarzyna Jułga 12/12 szczegóły
15 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Katarzyna Jułga 12/12 szczegóły
16 (brak danych), (sala nieznana)
Magdalena Pasińska, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Katarzyna Jułga 13/12 szczegóły
Wszystkie zajęcia odbywają się w budynku:
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.