Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu - Centralny punkt logowania
Strona główna

Podstawy genetyki klinicznej

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 1600-Lek21PGKL-J
Kod Erasmus / ISCED: 12.1 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (0912) Medycyna Kod ISCED - Międzynarodowa Standardowa Klasyfikacja Kształcenia (International Standard Classification of Education) została opracowana przez UNESCO.
Nazwa przedmiotu: Podstawy genetyki klinicznej
Jednostka: Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej
Grupy:
Punkty ECTS i inne: (brak) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.

zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Wymagania wstępne:

Student przystępując do zajęć musi znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii i podstaw genetyki:

1. struktury i funkcje życiowe komórki.

2. cykl życiowy komórki.

3. mitoza i mejoza.

4. kariotyp konstytucyjny i nabyty (definicja).

5. rodzaje aberracji chromosomowych oraz mechanizm ich powstawania.

6. podstawy zasad dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X).

7. budowa DNA, RNA, własności.

8. mutacje genowe, transkrypcja, translacja, enzymy restrykcyjne.


Całkowity nakład pracy studenta:

Bilans nakładu pracy studenta:

1. Godziny obowiązkowe realizowane z udziałem nauczyciela:

- udział w wykładach: 12 godz.

- udział w ćwiczeniach: 18 godz.

- dodatkowa możliwość konsultacji z osobami prowadzącymi zajęcia: 2 godz.

2. Czas studenta poświęcony na pracę indywidualną:

- przygotowanie i uzupełnienie notatek: 2 godz.

- wymagane powtórzenie materiału: 8 godz.

3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:

- przygotowanie do wejściówek: 6 godz.

- przygotowanie referatów/prezentacji: 2 godz.

4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej (-ych) praktyki (praktyk): nie dotyczy


Łączny nakład pracy studenta: 50 godzin (2 ECTS)


Efekty uczenia się - wiedza:

W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - CK_W01

W2: zna budowę chromosomów człowieka - CK_W03

W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - CK_W04

W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - CK_W05

W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - CK_W09, CK_W07


Efekty uczenia się - umiejętności:

U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - CK_U01

U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - CK_U01

U3: potrafi kwalifikować pacjentki do badań prenatalnych- CK_U02


Efekty uczenia się - kompetencje społeczne:

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K08

K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K07


Metody dydaktyczne:

Wykłady: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia.


Ćwiczenia: zajęcia praktyczno-teoretyczne z zakresu technik cytogenetyki klasycznej i metod molekularnych oraz ich zastosowania w diagnostyce chorób genetycznych.


Indywidualne konsultacje.


Skrócony opis:

W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka najczęściej spotykanych w naszej populacji. Na wykładach i ćwiczeniach omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej.

Pełny opis:

Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły chromosomalne. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są zagadnienia disomii uniparentalnej i imprintingu genomowego jako podłoża zespołów mikrodelecyjnych. Na zajęciach studenci poznają dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Realizacja przedmiotu ma na celu poznanie zasad poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego oraz wskazań do analizy kariotypu konstytucyjnego i nabytego. Studenci uczą się interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych.

Literatura:

Podstawowa:

1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013.

2. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN 2011.

Uzupełniająca:

1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Wyd. Czelej 2000.

2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012.

Metody i kryteria oceniania:

Wykłady: 12 godz. - zaliczenie na podstawie obecności na wszystkich wykładach.

Ćwiczenia: 18 godz. - zaliczenie na podstawie obecności na wszystkich zajęciach i zdobycie minimum 56% punktów z wejściówek. Na każdych ćwiczeniach studenci piszą wejściówkę z "materiału do samodzielnego przygotowania", z maksymalną liczbą punktów 2,5. Studenci z 6 wejściówek mogą zdobyć maksymalnie 15 pkt. Student zaliczy ćwiczenia jeśli zdobędzie minimum 8,4 pkt. (56%). Studenci, którzy zdobędą < 8,4 pkt. piszą kolokwium z wszystkich ćwiczeń.

Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie oceny pozytywnej z egzaminu: trzy pytania opisowe z trzech zakresów tematycznych przekazanych na wykładach i ćwiczeniach: diagnostyka cytogenetyczna, diagnostyka molekularna, zespoły i choroby genetyczne. Każde pytanie jest oceniane. Średnia trzech ocen stanowi ocenę z zaliczenia.

Praktyki zawodowe:

W ramach przedmiotu nie ma praktyk zawodowych.

Przedmiot nie jest oferowany w żadnym z aktualnych cykli dydaktycznych.
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.
ul. Jurija Gagarina 11, 87-100 Toruń tel: +48 56 611-40-10 https://usosweb.umk.pl/ kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.2.0-1 (2024-03-12)