Podstawy genetyki klinicznej
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | 1600-Lek21PGKL-J |
Kod Erasmus / ISCED: |
12.1
|
Nazwa przedmiotu: | Podstawy genetyki klinicznej |
Jednostka: | Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej |
Grupy: | |
Punkty ECTS i inne: |
(brak)
|
Język prowadzenia: | polski |
Wymagania wstępne: | Student przystępując do zajęć musi znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii i podstaw genetyki: 1. struktury i funkcje życiowe komórki. 2. cykl życiowy komórki. 3. mitoza i mejoza. 4. kariotyp konstytucyjny i nabyty (definicja). 5. rodzaje aberracji chromosomowych oraz mechanizm ich powstawania. 6. podstawy zasad dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X). 7. budowa DNA, RNA, własności. 8. mutacje genowe, transkrypcja, translacja, enzymy restrykcyjne. |
Całkowity nakład pracy studenta: | Bilans nakładu pracy studenta: 1. Godziny obowiązkowe realizowane z udziałem nauczyciela: - udział w wykładach: 12 godz. - udział w ćwiczeniach: 18 godz. - dodatkowa możliwość konsultacji z osobami prowadzącymi zajęcia: 2 godz. 2. Czas studenta poświęcony na pracę indywidualną: - przygotowanie i uzupełnienie notatek: 2 godz. - wymagane powtórzenie materiału: 8 godz. 3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania: - przygotowanie do wejściówek: 6 godz. - przygotowanie referatów/prezentacji: 2 godz. 4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej (-ych) praktyki (praktyk): nie dotyczy Łączny nakład pracy studenta: 50 godzin (2 ECTS) |
Efekty uczenia się - wiedza: | W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - CK_W01 W2: zna budowę chromosomów człowieka - CK_W03 W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - CK_W04 W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - CK_W05 W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - CK_W09, CK_W07 |
Efekty uczenia się - umiejętności: | U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - CK_U01 U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - CK_U01 U3: potrafi kwalifikować pacjentki do badań prenatalnych- CK_U02 |
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne: | K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K08 K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K07 |
Metody dydaktyczne: | Wykłady: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia. Ćwiczenia: zajęcia praktyczno-teoretyczne z zakresu technik cytogenetyki klasycznej i metod molekularnych oraz ich zastosowania w diagnostyce chorób genetycznych. Indywidualne konsultacje. |
Skrócony opis: |
W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka najczęściej spotykanych w naszej populacji. Na wykładach i ćwiczeniach omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej. |
Pełny opis: |
Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły chromosomalne. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są zagadnienia disomii uniparentalnej i imprintingu genomowego jako podłoża zespołów mikrodelecyjnych. Na zajęciach studenci poznają dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Realizacja przedmiotu ma na celu poznanie zasad poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego oraz wskazań do analizy kariotypu konstytucyjnego i nabytego. Studenci uczą się interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych. |
Literatura: |
Podstawowa: 1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013. 2. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN 2011. Uzupełniająca: 1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Wyd. Czelej 2000. 2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008. 3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012. |
Metody i kryteria oceniania: |
Wykłady: 12 godz. - zaliczenie na podstawie obecności na wszystkich wykładach. Ćwiczenia: 18 godz. - zaliczenie na podstawie obecności na wszystkich zajęciach i zdobycie minimum 56% punktów z wejściówek. Na każdych ćwiczeniach studenci piszą wejściówkę z "materiału do samodzielnego przygotowania", z maksymalną liczbą punktów 2,5. Studenci z 6 wejściówek mogą zdobyć maksymalnie 15 pkt. Student zaliczy ćwiczenia jeśli zdobędzie minimum 8,4 pkt. (56%). Studenci, którzy zdobędą < 8,4 pkt. piszą kolokwium z wszystkich ćwiczeń. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie oceny pozytywnej z egzaminu: trzy pytania opisowe z trzech zakresów tematycznych przekazanych na wykładach i ćwiczeniach: diagnostyka cytogenetyczna, diagnostyka molekularna, zespoły i choroby genetyczne. Każde pytanie jest oceniane. Średnia trzech ocen stanowi ocenę z zaliczenia. |
Praktyki zawodowe: |
W ramach przedmiotu nie ma praktyk zawodowych. |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.