8.1. Genetyka kliniczna
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | 1600-LekM4GKL-J |
Kod Erasmus / ISCED: |
12.1
|
Nazwa przedmiotu: | 8.1. Genetyka kliniczna |
Jednostka: | Katedra Genetyki Klinicznej |
Grupy: | |
Punkty ECTS i inne: |
1.20 (zmienne w czasie)
|
Język prowadzenia: | polski |
Wymagania wstępne: | Student przystępując do zajęć musi znać materiał przekazany na II roku studiów z przedmiotu Podstawy genetyki klinicznej oraz podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. |
Rodzaj przedmiotu: | przedmiot obowiązkowy |
Całkowity nakład pracy studenta: | 1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi: udział w seminariach: 25 godzin Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 25 godzin, co odpowiada 1 punktu ECTS 2. Bilans nakładu pracy studenta: - udział w seminariach: 25 godz. - przygotowanie do egzaminu: 5 godz. Łączny nakład pracy studenta wynosi 30 godzin, co odpowiada 1.2 punktom ECTS 3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania: przygotowanie do egzaminu: 5 godzin (0,2 punktu ECTS) 4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki: nie dotyczy |
Efekty uczenia się - wiedza: | W1: zna mechanizm wzajemnego oddziaływania genów, mających związek z rozwojem chorób genetycznych i rozwojem nowotworów - CK_W02 W2: zna zagadnienie determinacji płci - CK_W03 W3: zna choroby dziedziczone mitochondrialnie -CK_W05 W4: zna aberracje chromosomowe występujące w zespołach genetycznych i nowotworach np. układu krwiotwórczego - CK_W07 W5: zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej oraz ich zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych - CK_W09 |
Efekty uczenia się - umiejętności: | U1: potrafi ocenić sposób dziedziczenia choroby genetycznej na podstawie analizy rodowodów - CK_U01 U2: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych – CK_U03 U3: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem w oparciu o wywiad rodzinny i wpływ czynników środowiskowych - CK_U05 |
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne: | K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych, wykazuje umiejętność i nawyk samokształcenia - K_K08 K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K07 |
Metody dydaktyczne: | Seminaria: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia oraz aspektów etycznych stosowanych testów genetycznych (seminarium informacyjne, dyskusja dydaktyczna, analiza przypadków). Omawianie przypadków klinicznych. Wprowadzenie do zagadnień związanych z diagnostyką prenatalną. |
Metody dydaktyczne podające: | - wykład problemowy |
Metody dydaktyczne poszukujące: | - seminaryjna |
Metody dydaktyczne w kształceniu online: | - metody oparte na współpracy |
Skrócony opis: |
W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka najczęściej spotykanych w naszej populacji. Omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej. Omawiane są aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych. |
Pełny opis: |
Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej. |
Literatura: |
Podstawowa: 1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013. 2. Bal J. (red. naukowa): Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017. Uzupełniająca: 1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Czelej 2000. 2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008. 3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012. 4. Jones K.L., Jones M.C., Del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018. 5. Węgrzyn P. (red. naukowa): Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018. |
Metody i kryteria oceniania: |
Zaliczenie na podstawie aktywności na seminariach. Każdy student musi zdobyć co najmniej 4 punkty za aktywność w czasie trwania seminariów. Egzamin obejmuje 50 pytań testowych, jednokrotnego wyboru. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie 60% poprawnych odpowiedzi.: W1-W5, U1-U3. |
Praktyki zawodowe: |
nie dotyczy |
Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2020/21" (zakończony)
Okres: | 2020-10-01 - 2021-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT |
Typ zajęć: |
Seminarium, 25 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Olga Haus | |
Prowadzący grup: | Aneta Bąk, Olga Haus, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Magdalena Pasińska, Anna Repczyńska, Katarzyna Skonieczka | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzamin | |
Skrócony opis: |
W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka najczęściej spotykanych w naszej populacji. Omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej. Omawiane są aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych. |
|
Pełny opis: |
Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej. |
|
Literatura: |
Podstawowa: 1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013. 2. Bal J. (red. naukowa): Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017. Uzupełniająca: 1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Czelej 2000. 2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008. 3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012. 4. Jones K.L., Jones M.C., Del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018. 5. Węgrzyn P. (red. naukowa): Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018. |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.