8.1. Genetyka kliniczna

Student przystępując do zajęć musi znać materiał przekazany na II roku studiów z przedmiotu Podstawy genetyki klinicznej oraz podstawowe pojęcia z zakresu genetyki.

przedmiot obowiązkowy

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:

udział w seminariach: 25 godzin

Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi

25 godzin, co odpowiada 1 punktu ECTS

2. Bilans nakładu pracy studenta:

- udział w seminariach: 25 godz.

- przygotowanie do egzaminu: 5 godz.

Łączny nakład pracy studenta wynosi 30 godzin, co odpowiada 1.2 punktom ECTS

3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:

przygotowanie do egzaminu: 5 godzin (0,2 punktu ECTS)

4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki:

nie dotyczy

W1: zna mechanizm wzajemnego oddziaływania genów, mających związek z rozwojem chorób genetycznych i rozwojem nowotworów - CK_W02

W2: zna zagadnienie determinacji płci - CK_W03

W3: zna choroby dziedziczone mitochondrialnie -CK_W05

W4: zna aberracje chromosomowe występujące w zespołach genetycznych i nowotworach np. układu krwiotwórczego - CK_W07

W5: zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej oraz ich zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych - CK_W09

U1: potrafi ocenić sposób dziedziczenia choroby genetycznej na

podstawie analizy rodowodów - CK_U01

U2: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych –

CK_U03

U3: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym

kariotypem w oparciu o wywiad rodzinny i wpływ czynników

środowiskowych - CK_U05

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy

w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich

kompetencji zawodowych, wykazuje umiejętność i nawyk

samokształcenia - K_K08

K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów

podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami

genetycznymi - K_K07

Seminaria: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia oraz aspektów etycznych stosowanych testów genetycznych (seminarium informacyjne, dyskusja dydaktyczna, analiza przypadków).

Omawianie przypadków klinicznych. Wprowadzenie do zagadnień związanych z diagnostyką prenatalną.

- wykład problemowy

- seminaryjna

- metody oparte na współpracy
- metody służące prezentacji treści

W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka najczęściej spotykanych w naszej populacji. Omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych

(cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej. Omawiane są aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych.

Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej.

Podstawowa:

1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013.

2. Bal J. (red. naukowa): Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017.

Uzupełniająca:

1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Czelej 2000.

2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012.

4. Jones K.L., Jones M.C., Del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018.

5. Węgrzyn P. (red. naukowa): Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018.

Zaliczenie na podstawie aktywności na seminariach. Każdy student musi zdobyć co najmniej 4 punkty za aktywność w czasie trwania seminariów.

Egzamin obejmuje 50 pytań testowych, jednokrotnego wyboru. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie 60% poprawnych odpowiedzi.: W1-W5, U1-U3.

nie dotyczy