Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu - Centralny punkt logowania
Strona główna

4.5. Genetyka kliniczna

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 1600-LekM5LSSGEN-J
Kod Erasmus / ISCED: 12.1 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (0912) Medycyna Kod ISCED - Międzynarodowa Standardowa Klasyfikacja Kształcenia (International Standard Classification of Education) została opracowana przez UNESCO.
Nazwa przedmiotu: 4.5. Genetyka kliniczna
Jednostka: Katedra Genetyki Klinicznej
Grupy: Przedmioty obowiązkowe dla 5 roku SJ kierunku lekarskiego
Punkty ECTS i inne: 1.20 (zmienne w czasie) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.

zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Wymagania wstępne:

Student przystępując do zajęć musi znać materiał przekazany na II roku studiów z przedmiotu Podstawy genetyki klinicznej oraz podstawowe pojęcia z zakresu genetyki.

Rodzaj przedmiotu:

przedmiot obowiązkowy

Całkowity nakład pracy studenta:

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:

udział w seminariach: 14 godzin

udział w ćwiczeniach 4 godziny

konsultacje: 5 godziny

przeprowadzenie egzaminu: 2 godziny

Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi

18 godzin, co odpowiada 1 punktu ECTS


2. Bilans nakładu pracy studenta:

- udział w seminariach: 14 godz.

- udział w ćwiczeniach: 4 godz.

- przygotowanie do ćwiczeń (w tym czytanie wskazanej literatury 7 godzin

- przygotowanie do egzaminu i egzamin: 5 godzin


Łączny nakład pracy studenta wynosi 30 godzin, co odpowiada 1.2 punktom ECTS


3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:

przygotowanie do egzaminu: 5 godzin (0,2 punktu ECTS)


4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki:

nie dotyczy


Efekty uczenia się - wiedza:

W1: zna mechanizm wzajemnego oddziaływania genów, mających związek z rozwojem chorób genetycznych i rozwojem nowotworów - CK_W02

W2: zna zagadnienie determinacji płci - CK_W03

W3: zna choroby dziedziczone mitochondrialnie -CK_W05

W4: zna aberracje chromosomowe występujące w zespołach genetycznych i nowotworach np. układu krwiotwórczego - CK_W07

W5: zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej oraz ich zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych - CK_W09

Efekty uczenia się - umiejętności:

U1: potrafi ocenić sposób dziedziczenia choroby genetycznej na

podstawie analizy rodowodów - CK_U01

U2: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych –

CK_U03

U3: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym

kariotypem w oparciu o wywiad rodzinny i wpływ czynników

środowiskowych - CK_U05

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne:

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy

w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich

kompetencji zawodowych, wykazuje umiejętność i nawyk

samokształcenia - K_K08

K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów

podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami

genetycznymi - K_K07

Metody dydaktyczne:

Seminaria: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia oraz aspektów etycznych stosowanych testów genetycznych (seminarium informacyjne, dyskusja dydaktyczna, analiza przypadków).

Omawianie przypadków klinicznych. Wprowadzenie do zagadnień związanych z diagnostyką prenatalną.

Ćwiczenia: zapoznanie studentów z zakresem badań genetycznych oraz wyborem właściwej metody diagnostycznej.

Metody dydaktyczne eksponujące:

- pokaz

Metody dydaktyczne podające:

- wykład problemowy

Metody dydaktyczne poszukujące:

- seminaryjna

Skrócony opis:

W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka najczęściej spotykanych w naszej populacji. Omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych

(cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej. Omawiane są aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych.

Pełny opis:

Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na

podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej.

Literatura:

Podstawowa:

1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021

2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN 1, 2017

3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018

4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021

Uzupełniająca:

1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018

2. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego - B. Kałuszewski): Genetyka medyczna. Wyd. 2 Urban&Partner 2014

3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008

4. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012

Metody i kryteria oceniania:

Seminaria: 14 godzin

Ćwiczenia: 4 godziny

- zaliczenie na podstawie aktywnego uczestnictwa na seminariach i ćwiczeniach. Każdy student musi zdobyć co najmniej 4 punkty za aktywność w czasie trwania seminariów.

Egzamin z części modułu: Genetyka kliniczna obejmuje 50 pytań testowych, jednokrotnego wyboru. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie 60% poprawnych odpowiedzi.

Kryteria ocen - (test wyboru)

Zasady obliczania egzaminu modułowego

dla modułu:

Lekarz w obliczu starzenia się oraz śmierci

Jednostka odpowiedzialna za przeprowadzenie egzaminu:

Katedra Medycyny Sądowej email: kizmedsad@cm.umk.pl, tel. 52 585 35 52

1. Każda jednostka, która wchodzi w skład modułu przeprowadza egzamin cząstkowy z prowadzonego przez siebie przedmiotu.

2. Waga każdego egzaminu cząstkowego jest zależna od liczby punktów ECTS danego przedmiotu:

A. Kształtowanie postaw wobec człowieka w podeszłym wieku (ECTS 0,4) – waga 0,06

B. Geriatria (ECTS 1,4) – waga 0,18

C. Medycyna paliatywna (ECTS 1,4) – waga 0,18

D. Medycyna sądowa (ECTS 2,0) – waga 0,26

E. Genetyka Kliniczna (ECTS 1,2) – waga 0,16

F. Medycyna estetyczna i chirurgia naprawcza (ECTS 1,2) – waga 0,16

3. Wyniki poszczególnych egzaminów w formie procentowej zostają przesłane do jednostki odpowiedzialnej za przeprowadzenie egzaminu.

4. Ostateczna ocena studenta z egzaminu modułowego wyliczana zostaje wg następującego wzoru:

0,06*A + 0,18*B + 0,18*C + 0,26*D + 0,16*E + 0,16*F

Gdzie:

1. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Kształtowanie postaw wobec człowieka w podeszłym wieku

2. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Geriatria

3. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Medycyna Paliatywna

4. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Medycyna sądowa

5. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Genetyka Kliniczna

6. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Medycyna estetyczna i chirurgia naprawcza

5. Uzyskany wynik w formie procentowej zostaje następnie zamieniony na ocenę zgodnie z tabelą zawartą w regulaminie studiów.

Przykład:

% pkt przedmiot A – 65%

% pkt przedmiot B – 78%

% pkt przedmiot C – 90%

% pkt przedmiot D – 88%

% pkt przedmiot E – 60%

% pkt przedmiot F – 75%

0,06*65% + 0,18*78% + 0,18*90% + 0,26*88% + 0,16*60% + 0,16*75% = 78,6%

zgodnie z regulaminem studiów 78,6% odpowiada ocenie dst+ (3,5), która jest ostateczną oceną studenta z egzaminu modułowego.

6. Aby wyliczyć ocenę ostateczną student musi otrzymać co najmniej 60% punktów z każdego egzaminu cząstkowego. Jeżeli student nie uzyska odpowiedniej ilości punktów skutkuje to niezaliczeniem całego modułu.

7. W przypadku niezaliczenia jednego przedmiotu, egzamin poprawkowy obejmuje jedynie niezaliczoną partię materiału z danego przedmiotu wchodzącego w skład modułu. Natomiast student w I terminie otrzymuje ocenę niedostateczną (2.0) z egzaminu modułowego.

Praktyki zawodowe:

Nie dotyczy

Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2022/23" (zakończony)

Okres: 2022-10-01 - 2023-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Ćwiczenia, 4 godzin więcej informacji
Seminarium, 14 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Magdalena Pasińska
Prowadzący grup: Olga Haus, Marta Heise, Katarzyna Jułga, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Karolina Matiakowska-Bryk, Magdalena Pasińska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie
Skrócony opis:

W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka najczęściej spotykanych w naszej populacji. Omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej. Omawiane są aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych.

Pełny opis:

Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na

podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej.

Literatura:

Podstawowa:

1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021

2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN 1, 2017

3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018

4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021

Uzupełniająca:

1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018

2. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego - B. Kałuszewski): Genetyka medyczna. Wyd. 2 Urban&Partner 2014

3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008

4. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012

Uwagi:

nie dotyczy

Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2023/24" (w trakcie)

Okres: 2023-10-01 - 2024-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Ćwiczenia, 4 godzin więcej informacji
Seminarium, 14 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Olga Haus
Prowadzący grup: Olga Haus, Marta Heise, Katarzyna Jułga, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Magdalena Pasińska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.
ul. Jurija Gagarina 11, 87-100 Toruń tel: +48 56 611-40-10 https://usosweb.umk.pl/ kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.2.0-1 (2024-03-12)