8.1. Genetyka kliniczna

Informacje ogólne

Kod przedmiotu:	1655-LekM4GKL-J
Kod Erasmus / ISCED:	12.1 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (0912) Medycyna Kod ISCED - Międzynarodowa Standardowa Klasyfikacja Kształcenia (International Standard Classification of Education) została opracowana przez UNESCO.
Nazwa przedmiotu:	8.1. Genetyka kliniczna
Jednostka:	Katedra Genetyki Klinicznej
Grupy:
Punkty ECTS i inne:	1.20 Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS: roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS; tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h; 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się; tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS; nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.
Język prowadzenia:	angielski
Wymagania wstępne:	(tylko po angielsku) The student must know the material of the second year of study of the subject "Basics of clinical genetics" and the basic concepts of genetics.
Całkowity nakład pracy studenta:	(tylko po angielsku) 1. Duty hours involving teacher participation: - Seminars – 25 hours, - Additional possibility for the consultations with the persons conducting course – 1 hour. 2. Study hours involving individual student work: - Preparation for seminars – 1 hour, - Preparation for examination – 3 hours. Total work amount: 30 hours (1,2 ECTS point)
Efekty uczenia się - wiedza:	(tylko po angielsku) W1: phenomena of genetic linkage and interaction - C.W2 W2: normal human karyotype and different types of sex determination - C.W3 W3: principles of inheritance of a number of traits, inheritance of quantitive traits, independent assortment, and extranuclear inheritance - C.W5 W4: autosomal and heterosomal aberrations leading to diseases, including neoplasms, oncogenesis - C.W7 W5: basics of diagnostic testing for gene and chromosomal mutations responsible for hereditary and acquired diseases, including neoplasms - C.W9
Efekty uczenia się - umiejętności:	(tylko po angielsku) U1: analyse genetic crosses and genealogical trees of human traits and diseases, and assess the risk of chromosomal abnormalities in offspring - C.U1 U2: decide on the need to perform cytogenetic and molecular tests - C.U3 U3: estimate the risk of the occurrence of a given disease in offspring on the basis of family predispositions and influence of environmental factors- C.U5
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne:	(tylko po angielsku) K1: awareness of own limitations and ability to pursue continuing education - K1 K2: habit of and skills related to pursuing continuing education - K8
Metody dydaktyczne:	(tylko po angielsku) Seminars: providing students with the latest knowledge on the genetic basis and mechanisms of diseases (including cancer), human congenital defects and methods of their treatment, as well as the ethical aspects of applied genetic tests (information seminar, didactic discussion, case studies). Discussing clinical cases. Introduction to issues related to prenatal diagnosis.
Metody dydaktyczne podające:	- wykład problemowy
Metody dydaktyczne poszukujące:	- seminaryjna
Metody dydaktyczne w kształceniu online:	- metody oparte na współpracy - metody służące prezentacji treści - metody wymiany i dyskusji
Skrócony opis:	(tylko po angielsku) The topics of the course include genetic counseling, pedigree analysis, genetic risk estimation, organization and functioning of genetic counseling center. Clinical aspects of gene therapy of monogenic diseases and cancer, ethical and legal issues of genetic testing, gene therapy and genetic counseling are also included.
Pełny opis:	(tylko po angielsku) The aim of the course of clinical genetics is to acquaint students with modern knowledge about genetic diseases and their mechanisms (including cancer) and the transfer of knowledge of genetic techniques commonly used in genetic diagnostics. Students learn the principles of refer patients for genetic counseling and guidance to genetic testing and to conduct genetic counseling. They learn about the monogenic, polygenic, mitochondrial, rare and late-onset diseases, hereditary and hematological cancers and possibilities of genetic diagnostics. Students learn how on the basis of the clinical picture and the results of genetic tests to put the diagnosis of genetic diseases.
Literatura:	(tylko po angielsku) Basic literature: 1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson - Smith M.: Medical Genetics. 6th Edition. Wiley-Blackwell 2011. 2. Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J.: Medical Genetics. 6th Edition. Elsevier 2019. Complementary literature: 1. Lupski J.R., Stankiewicz P.: Genomic Disorders. Humana Press Inc. 2006. 2. Richards J.E., Hawley R.S.: The Human Genome. A User's Guide. Elsevier 2010. 3. Strachan T., Read A.: Human Molecular Genetics. 4th Edition. Garland Science 2018.
Metody i kryteria oceniania:	(tylko po angielsku) Assessment methods: - Test – 50 questions Assessment criteria: Fail – 0-29 pts (0-59%) Satisfactory – 30-33 pts (60-67%) Satisfactory plus – 34-37 pts (68-75%) Good – 38-41 pts (76-83%) Good plus – 42-45 pts (84-91%) Very good – 46-50 pts (92-100%)
Praktyki zawodowe:	(tylko po angielsku) Not applicable.

Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2020/21" (zakończony)

Okres:	2020-10-01 - 2021-09-30	Wybrany podział planu: tygodniowy cykl przedmiotu Przejdź do planu PN WT ŚR CZ PT
Typ zajęć:	Seminarium, 25 godzin więcej informacji
Koordynatorzy:	Olga Haus
Prowadzący grup:	Olga Haus, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Magdalena Pasińska, Anna Repczyńska
Lista studentów:	(nie masz dostępu)
Zaliczenie:	Zaliczenie
Skrócony opis:	(tylko po angielsku) The topics of the course include genetic counseling, pedigree analysis, genetic risk estimation, organization and functioning of genetic counseling center. Clinical aspects of gene therapy of monogenic diseases and cancer, ethical and legal issues of genetic testing, gene therapy and genetic counseling are also included.
Pełny opis:	(tylko po angielsku) The aim of the course of clinical genetics is to acquaint students with modern knowledge about genetic diseases and their mechanisms (including cancer) and the transfer of knowledge of genetic techniques commonly used in genetic diagnostics. Students learn the principles of refer patients for genetic counseling and guidance to genetic testing and to conduct genetic counseling. They learn about the monogenic, polygenic, mitochondrial, rare and late-onset diseases, hereditary and hematological cancers and possibilities of genetic diagnostics. Students learn how on the basis of the clinical picture and the results of genetic tests to put the diagnosis of genetic diseases.
Literatura:	(tylko po angielsku) Basic literature: 1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson - Smith M.: Medical Genetics. 6th Edition. Wiley-Blackwell 2011. 2. Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J.: Medical Genetics. 6th Edition. Elsevier 2019. Complementary literature: 1. Lupski J.R., Stankiewicz P.: Genomic Disorders. Humana Press Inc. 2006. 2. Richards J.E., Hawley R.S.: The Human Genome. A User's Guide. Elsevier 2010. 3. Strachan T., Read A.: Human Molecular Genetics. 4th Edition. Garland Science 2018.
Uwagi:	(tylko po angielsku) Not applicable.

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.