4.5. Genetyka kliniczna
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | 1655-LekM5LSSGEN-J |
Kod Erasmus / ISCED: |
12.1
|
Nazwa przedmiotu: | 4.5. Genetyka kliniczna |
Jednostka: | Katedra Genetyki Klinicznej |
Grupy: | |
Punkty ECTS i inne: |
1.20
|
Język prowadzenia: | angielski |
Wymagania wstępne: | Student przystępując do zajęć musi znać materiał przekazany na II roku studiów z przedmiotu Podstawy genetyki klinicznej oraz podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. |
Całkowity nakład pracy studenta: | 1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi: - udział w seminariach: 14 godzin - udział w ćwiczeniach 4 godziny - konsultacje: 5 godziny - przeprowadzenie egzaminu: 2 godziny Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 18 godzin, co odpowiada 1 punktu ECTS 2. Bilans nakładu pracy studenta: - udział w seminariach: 14 godz. - udział w ćwiczeniach: 4 godz. - przygotowanie do ćwiczeń (w tym czytanie wskazanej literatury 7 godzin - przygotowanie do egzaminu i egzamin: 5 godzin Łączny nakład pracy studenta wynosi 30 godzin, co odpowiada 1.2 punktom ECTS 3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania: - przygotowanie do egzaminu: 5 godzin (0,2 punktu ECTS) 4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki: nie dotyczy |
Efekty uczenia się - wiedza: | W1: zna mechanizm wzajemnego oddziaływania genów, mających związek z rozwojem chorób genetycznych i rozwojem nowotworów - CK_W02 W2: zna zagadnienie determinacji płci - CK_W03 W3: zna choroby dziedziczone mitochondrialnie -CK_W05 W4: zna aberracje chromosomowe występujące w zespołach genetycznych i nowotworach np. układu krwiotwórczego - CK_W07 W5: zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej oraz ich zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych - CK_W09 |
Efekty uczenia się - umiejętności: | U1: potrafi ocenić sposób dziedziczenia choroby genetycznej na podstawie analizy rodowodów - CK_U01 U2: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych – CK_U03 U3: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem w oparciu o wywiad rodzinny i wpływ czynników środowiskowych - CK_U05 |
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne: | K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych, wykazuje umiejętność i nawyk samokształcenia - K_K08 K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K07 |
Metody dydaktyczne: | Seminaria: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia oraz aspektów etycznych stosowanych testów genetycznych (seminarium informacyjne, dyskusja dydaktyczna, analiza przypadków). Omawianie przypadków klinicznych. Wprowadzenie do zagadnień związanych z diagnostyką prenatalną. |
Metody dydaktyczne podające: | - wykład informacyjny (konwencjonalny) |
Metody dydaktyczne poszukujące: | - laboratoryjna |
Skrócony opis: |
W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka najczęściej spotykanych w naszej populacji. Omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej. Omawiane są aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych. |
Pełny opis: |
Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej. |
Literatura: |
Podstawowa: 1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021 2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN 1, 2017 3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018 4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021 Uzupełniająca: 1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018 2. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego - B. Kałuszewski): Genetyka medyczna. Wyd. 2 Urban&Partner 2014 3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008 4. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012 |
Metody i kryteria oceniania: |
Seminaria: 14 godzin Ćwiczenia: 4 godziny - zaliczenie na podstawie aktywnego uczestnictwa na seminariach i ćwiczeniach. Każdy student musi zdobyć co najmniej 4 punkty za aktywność w czasie trwania seminariów. Egzamin z części modułu: Genetyka kliniczna obejmuje 50 pytań testowych, jednokrotnego wyboru. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie 60% poprawnych odpowiedzi. Kryteria ocen - (test wyboru) Zasady obliczania egzaminu modułowego dla modułu: Lekarz w obliczu starzenia się oraz śmierci Jednostka odpowiedzialna za przeprowadzenie egzaminu: Katedra Medycyny Sądowej email: kizmedsad@cm.umk.pl, tel. 52 585 35 52 1. Każda jednostka, która wchodzi w skład modułu przeprowadza egzamin cząstkowy z prowadzonego przez siebie przedmiotu. 2. Waga każdego egzaminu cząstkowego jest zależna od liczby punktów ECTS danego przedmiotu: A. Kształtowanie postaw wobec człowieka w podeszłym wieku (ECTS 0,4) – waga 0,06 B. Geriatria (ECTS 1,4) – waga 0,18 C. Medycyna paliatywna (ECTS 1,4) – waga 0,18 D. Medycyna sądowa (ECTS 2,0) – waga 0,26 E. Genetyka Kliniczna (ECTS 1,2) – waga 0,16 F. Medycyna estetyczna i chirurgia naprawcza (ECTS 1,2) – waga 0,16 3. Wyniki poszczególnych egzaminów w formie procentowej zostają przesłane do jednostki odpowiedzialnej za przeprowadzenie egzaminu. 4. Ostateczna ocena studenta z egzaminu modułowego wyliczana zostaje wg następującego wzoru: 0,06*A + 0,18*B + 0,18*C + 0,26*D + 0,16*E + 0,16*F Gdzie: 1. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Kształtowanie postaw wobec człowieka w podeszłym wieku 2. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Geriatria 3. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Medycyna Paliatywna 4. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Medycyna sądowa 5. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Genetyka Kliniczna 6. Procent pkt uzyskanych przez studenta z egzaminu cząstkowego z przedmiotu Medycyna estetyczna i chirurgia naprawcza 5. Uzyskany wynik w formie procentowej zostaje następnie zamieniony na ocenę zgodnie z tabelą zawartą w regulaminie studiów. Przykład: % pkt przedmiot A – 65% % pkt przedmiot B – 78% % pkt przedmiot C – 90% % pkt przedmiot D – 88% % pkt przedmiot E – 60% % pkt przedmiot F – 75% 0,06*65% + 0,18*78% + 0,18*90% + 0,26*88% + 0,16*60% + 0,16*75% = 78,6% zgodnie z regulaminem studiów 78,6% odpowiada ocenie dst+ (3,5), która jest ostateczną oceną studenta z egzaminu modułowego % uzyskanych punktów ocena 92 ⩽… 100 bdb (5) 88 ⩽ … <92 db + (4,5) 80 ⩽ … < 88 db (4) 71 ⩽ … <80 dst + (3,5) 60 ⩽ … <71 dst (3) 0… <60 ndst (2) 6. Aby wyliczyć ocenę ostateczną student musi otrzymać co najmniej 60% punktów z każdego egzaminu cząstkowego. Jeżeli student nie uzyska odpowiedniej ilości punktów skutkuje to niezaliczeniem całego modułu. 7. W przypadku niezaliczenia jednego przedmiotu, egzamin poprawkowy obejmuje jedynie niezaliczoną partię materiału z danego przedmiotu wchodzącego w skład modułu. Natomiast student w I terminie otrzymuje ocenę niedostateczną (2.0) z egzaminu modułowego. |
Praktyki zawodowe: |
Nie ma praktyk zawodowych w ramach przedmiotu. |
Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2022/23" (zakończony)
Okres: | 2022-10-01 - 2023-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT |
Typ zajęć: |
Ćwiczenia, 4 godzin
Seminarium, 14 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Magdalena Pasińska | |
Prowadzący grup: | Olga Haus, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Magdalena Pasińska, Anna Repczyńska | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie | |
Skrócony opis: |
W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych człowieka najczęściej spotykanych w naszej populacji. Omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej. Omawiane są aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych. |
|
Pełny opis: |
Celem zajęć z genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami kierowania pacjentów do poradni genetycznej, wskazaniami do badań genetycznych oraz prowadzenia poradnictwa genetycznego. Poznają choroby monogenowe, poligenowe, mitochondrialne, choroby rzadkie, choroby o późnym początku, nowotwory dziedziczne i hematologiczne oraz możliwości ich diagnostyki genetycznej. Studenci uczą się jak na podstawie obrazu klinicznego i wyników testów genetycznych postawić rozpoznanie choroby genetycznej. |
|
Literatura: |
Podstawowa: 1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021 2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN 1, 2017 3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018 4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021 Uzupełniająca: 1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018 2. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego - B. Kałuszewski): Genetyka medyczna. Wyd. 2 Urban&Partner 2014 3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008 4. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012 |
Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2023/24" (w trakcie)
Okres: | 2023-10-01 - 2024-09-30 |
Przejdź do planu
PN WT ŚR CZ PT |
Typ zajęć: |
Ćwiczenia, 4 godzin
Seminarium, 14 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Olga Haus | |
Prowadzący grup: | Olga Haus, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Magdalena Pasińska, Anna Repczyńska | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Zaliczenie |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.