Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu - Centralny punkt logowaniaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Choroby i dysfunkcje uwarunkowane genetycznie

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 1800-F1-ChiDUG-N2 Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (0519) Nauki biologiczne (inne)
Nazwa przedmiotu: Choroby i dysfunkcje uwarunkowane genetycznie
Jednostka: Katedra Biologii i Biochemii Medycznej
Grupy:
Punkty ECTS i inne: 1.00
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Wymagania wstępne:

Student rozpoczynający kształcenie z przedmiotu „Choroby i dysfunkcje uwarunkowane genetycznie” powinien posiadać wiedzę z zakresu cytologii i genetyki człowieka na poziomie szkoły średniej (poziom rozszerzony matury z biologii) oraz z zakresu przedmiotu „Biologia medyczna” realizowanego na studiach pierwszego stopnia.

Rodzaj przedmiotu:

przedmiot obowiązkowy

Całkowity nakład pracy studenta:

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:

- udział w wykładach: 20 godzin

- konsultacje z nauczycielem akademickim: 0,5 godziny

- przeprowadzenie zaliczenia końcowego: 1 godzina

Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 22 godziny, co odpowiada 0,72 punktu ECTS


2. Bilans nakładu pracy studenta:

- udział w wykładach: 20 godzin

- studiowanie wskazanej literatury: 2,5 godziny

- przygotowanie do zaliczenia na ocenę i obecność na zaliczeniu: 6 + 1 = 7 godzin

- konsultacje z nauczycielem akademickim: 0,5 godziny

Łączny nakład pracy studenta wynosi 30 godzin, co odpowiada 1 punktowi ECTS


3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:

- przygotowanie do zaliczenia przedmiotu + zaliczenie przedmiotu: 6 + 1 = 7 godzin, co odpowiada 0,23 punktowi ECTS


4. Bilans nakładu pracy studenta o charakterze praktycznym:

nie dotyczy


Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki: nie dotyczy

Efekty uczenia się - wiedza:

W1: rozumie znaczenie mechanizmów dziedziczenia chorób i dysfunkcji (K_W01)

W2: opisuje objawy wad, zespołów oraz chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco i recesywnie (K_W01)

W3: opisuje objawy wad, zespołów oraz chorób uwarunkowanych genami dominującymi i recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X (K_W01)

W4: opisuje objawy wad, zespołów oraz chorób uwarunkowanych wieloczynnikowo (K_W01)

W5: opisuje patogenezę chorób i dysfunkcji uwarunkowanych genetycznie (K_W06)

W6: analizuje piśmiennictwo naukowe dotyczące chorób i dysfunkcji mających podłoże genetyczne (K_W31)

Efekty uczenia się - umiejętności:

U1: rozpoznaje podstawowe czynniki patogenne wpływające na występowanie wad rozwojowych (K_U01)

U2: analizuje patogenezę wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie (K_U01)

U3: określa prawdopodobieństwo wystąpienia wybranych chorób dziedzicznych (K_U01)

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne:

K1: krytycznie ocenia wiedzę oraz rozwój genetyki medycznej i wie, kiedy zwrócić się o pomoc do ekspertów, będąc świadomym własnych ograniczeń w tym zakresie (K_K01)

Metody dydaktyczne:

- wykład tradycyjny wspomagany technikami multimedialnymi

- wykład interaktywny

- metody podające – prezentacja multimedialna

- praca z książką

- dyskusja

Skrócony opis:

Zajęcia z przedmiotu „Choroby i dysfunkcje uwarunkowane genetycznie” na kierunku Fizjoterapia realizowane są w pierwszym semestrze. Zasadniczym celem nauczania przedmiotu jest zapoznanie studentów z podstawowymi zagadnieniami dotyczącymi chorób o podłożu genetycznym. Znajomość zagadnień z zakresu genetyki jest niezbędna w codziennej praktyce zawodowej i stanowi fundament, na którym student fizjoterapii powinien budować swoją dalszą wiedzę kliniczną oraz doskonalić umiejętności praktyczne.

Pełny opis:

Na wykładach z przedmiotu „Choroby i dysfunkcje uwarunkowane genetycznie” przedstawione są podstawowe pojęcia z zakresu genetyki medycznej. Wykłady mają za zadanie m.in. wyjaśnienie mechanizmów dziedziczenia cech zgodnie z I i II prawem Mendla. Na wykładach omawiane są wady wrodzone oraz cechy dysmorficzne i ich znaczenie w diagnostyce tych wad. Zagadnienia przedstawiane na wykładach obejmują również choroby i zespoły dziedziczone autosomalnie dominująco i recesywnie oraz uwarunkowane genami dominującymi i recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X. Przedstawione zostają najważniejsze zespoły aberracji liczbowych chromosomów. Omawiane są także czynniki mutagenne oraz mechanizmy ich działania. Podczas zajęć studenci poznają mechanizmy naprawy uszkodzeń DNA. Omawiane są również zespoły chorobowe, w których ma miejsce obniżona aktywność lub brak enzymów uczestniczących w naprawie uszkodzonego DNA

Literatura:

Literatura obowiązkowa:

1. Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna. Wyd. Urban & Partner, 2011.

Literatura uzupełniająca:

1. Brown T.A. Genomy. Wydawnictwo Naukowe PWN. Warszawa, 2001.

2. Connor M., Ferguson - Smith M. Podstawy genetyki medycznej. PZWL, Warszawa, 1998.

Metody i kryteria oceniania:

1. Zaliczenie końcowe - pisemne - ocena opanowania materiału realizowanego na wykładach (> 60%): W1-W6, U1-U3

Student otrzyma zaliczenie przedmiotu uzyskując pozytywne wyniki z zaliczenia końcowego oraz pozytywnej oceny w zakresie kompetencji społecznych (odpowiednią liczbę punktów z wszystkich ocenianych kryteriów.) Punkty uzyskane na zaliczeniu końcowym przelicza się na stopnie według następującej skali:

Procent punktów Ocena

92-100% bardzo dobry

84-91% dobry plus

76-83% dobry

68-75% dostateczny plus

60-67% dostateczny

0-59% niedostateczny

2. Obserwacja przedłużona: K1

W celu zaliczenia student musi uzyskać minimum 50% punktów za poprawnie wykonaną w trakcie wykładów czynność.

Praktyki zawodowe:

Nie dotyczy

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2018/19" (zakończony)

Okres: 2018-10-01 - 2019-02-24
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 20 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Alina Woźniak
Prowadzący grup: (brak danych)
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Wykład - Zaliczenie na ocenę

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2019/20" (zakończony)

Okres: 2019-10-01 - 2020-02-28
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 20 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Alina Woźniak
Prowadzący grup: Rafał Butowt
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Wykład - Zaliczenie na ocenę

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2020/21" (zakończony)

Okres: 2020-10-01 - 2021-02-21
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Wykład, 20 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Alina Woźniak
Prowadzący grup: (brak danych)
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Wykład - Zaliczenie na ocenę
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.