Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu - Centralny punkt logowania
Strona główna

Genetyka medyczna w praktyce

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 1600-BM22GMPR-1
Kod Erasmus / ISCED: 13.0 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (0512) Biochemia Kod ISCED - Międzynarodowa Standardowa Klasyfikacja Kształcenia (International Standard Classification of Education) została opracowana przez UNESCO.
Nazwa przedmiotu: Genetyka medyczna w praktyce
Jednostka: Katedra Genetyki Klinicznej
Grupy: Przedmioty do wyboru dla 2 semestru 2 roku S1 kierunku biotechnologia medyczma
Punkty ECTS i inne: 3.00 Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.
Język prowadzenia: polski
Wymagania wstępne:

Student przystępując do zajęć musi znać materiał przekazany na II roku studiów z przedmiotu Genetyka Medyczna oraz podstawowe pojęcia z zakresu genetyki.

Rodzaj przedmiotu:

przedmiot fakultatywny

Całkowity nakład pracy studenta:

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:

udział w seminariach: 15 godzin


Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi

15 godzin, co odpowiada 0.6 punktu ECTS


2. Bilans nakładu pracy studenta:

- udział w seminariach: 15 godz.

- przygotowania do zajęć: 25 godz.

- przygotowanie do egzaminu: 35 godz.


Łączny nakład pracy studenta wynosi 75 godzin, co odpowiada 3 punktom ECTS



3. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki:

nie dotyczy

Efekty uczenia się - wiedza:

W1: zna mechanizm wzajemnego oddziaływania genów, mających związek z rozwojem chorób genetycznych i rozwojem nowotworów - CK_W02

W2: zna zagadnienie determinacji płci - CK_W03

W3: zna choroby dziedziczone mitochondrialnie -CK_W05

W4: zna aberracje chromosomowe występujące w zespołach genetycznych i nowotworach np. układu krwiotwórczego - CK_W07

W5: zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej oraz ich zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych - CK_W09


Efekty uczenia się - umiejętności:

U01: potrafi ocenić sposób dziedziczenia choroby genetycznej na

podstawie analizy rodowodów - K_U01

U02: Potrafi pozyskiwać informacje z literatury, baz danych oraz innych właściwie dobranych źródeł - K_U01

U03: Potrafi zaplanować i wykonać doświadczenia w warunkach in vivo, ex vivo, in vitro – K_U06




Efekty uczenia się - kompetencje społeczne:

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy

w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich

kompetencji zawodowych, wykazuje umiejętność i nawyk

samokształcenia - K_K08

K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów

podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami

genetycznymi - K_K07


Metody dydaktyczne:

Metody dydaktyczne:

Seminaria: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat diagnostyki chorób o podłożu genetycznym oraz aspektów etycznych stosowanych testów genetycznych (seminarium informacyjne, dyskusja dydaktyczna, analiza przypadków)

Omawianie przypadków klinicznych.

Seminaria odbędą się w formie stacjonarnej



Zakres tematów:

1. Aspekty prawne diagnostyki genetycznej

2. Etyczne problemy związane z testami genetycznymi i poradnictwem genetycznym

3. Diagnostyka genetyczna białaczek, chłoniaków i innych nowotworów układu krwiotwórczego

4. Zastosowanie metod cytogenetycznych i cytogenetyczno-molekularnych w diagnostyce genetycznej

5. Diagnostyka genetyczna chorób dziedzicznych



Metody dydaktyczne eksponujące:

- pokaz

Metody dydaktyczne podające:

- wykład informacyjny (konwencjonalny)

Metody dydaktyczne poszukujące:

- seminaryjna

Metody dydaktyczne w kształceniu online:

- metody oparte na współpracy
- metody służące prezentacji treści
- metody wymiany i dyskusji

Skrócony opis:

Skrócony opis: W ramach zajęć studenci poznają zasady diagnostyki chorób i zespołów genetycznych, metod badań genetycznych (cytogenetycznych i molekularnych) stosowanych w genetyce klinicznej. Omawiane są także aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych.

Pełny opis:

Opis: Celem zajęć z genetyki klinicznej jest przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami prowadzenia diagnostyki metodami cytogenetycznymi oraz molekularnymi oraz poznają etyczne aspekty diagnostyki genetycznej.

Literatura:

Podstawowa:

1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021.

2. Jerzy Bal: Genetyka medyczna i molekularna. PWN 2017.

3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

Uzupełniająca:

1. Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021.

Metody i kryteria oceniania:

Zaliczenie odbywa się na podstawie obecności na seminariach oraz przygotowania prezentacji na zadany temat.

Przygotowanie w formie opisowej (prezentacji) ścieżki postępowania diagnostycznego dla pacjenta z wybranym zespołem genetycznym omawianym w trakcie zajęć. Lista pacjentów (zespołów) zostanie udostępniona w trakcie seminariów

- przygotowanie w formie opisowej (prezentacji) ścieżki postępowania diagnostycznego dla pacjenta z wybranym zespołem genetycznym omawianym w trakcie zajęć. Lista pacjentów (zespołów) zostanie udostępniona w trakcie seminariów.

- termin oddania pracy (I oraz II termin) zostanie podany przez koordynatora przedmiotu 05.06.2023 (I termin), 12.06.2023 (II termin)

- jeżeli student/studentka nie przedstawi pracy w określonym terminie (I) i nie usprawiedliwi braku pracy, otrzyma ocenę niedostateczną

- przesłanie pracy po wyznaczonej dacie będzie traktowane jako II termin zaliczenia, a ostateczna ocena będzie średnią oceny niedostatecznej uzyskanej w I terminie oraz oceny uzyskanej w II terminie

- nieprzesłanie pracy (w I i w II terminie) będzie skutkowało oceną niedostateczną i niezaliczeniem przedmiotu

Praktyki zawodowe:

nie dotyczy

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2021/22" (zakończony)

Okres: 2022-02-21 - 2022-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Seminarium, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Magdalena Pasińska
Prowadzący grup: Aneta Bąk, Olga Haus, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2022/23" (zakończony)

Okres: 2023-02-20 - 2023-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Seminarium, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Magdalena Pasińska
Prowadzący grup: Aneta Bąk, Olga Haus, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Skrócony opis:

W ramach zajęć studenci poznają zasady diagnostyki chorób i zespołów genetycznych, metod badań genetycznych (cytogenetycznych i molekularnych) stosowanych w genetyce klinicznej. Omawiane są także aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych.

Pełny opis:

Celem zajęć z genetyki klinicznej jest przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami prowadzenia diagnostyki metodami cytogenetycznymi oraz molekularnymi oraz poznają etyczne aspekty diagnostyki genetycznej.

Literatura:

Literatura: Podstawowa:

1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021.

2. Jerzy Bal: Genetyka medyczna i molekularna. PWN 2017.

3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

Uzupełniająca:

1. Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021.

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2023/24" (w trakcie)

Okres: 2024-02-20 - 2024-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Seminarium, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Magdalena Pasińska
Prowadzący grup: Aneta Bąk, Olga Haus, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.
ul. Jurija Gagarina 11, 87-100 Toruń tel: +48 56 611-40-10 https://usosweb.umk.pl/ kontakt deklaracja dostępności mapa serwisu USOSweb 7.0.4.0-2 (2024-05-20)