Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu - Centralny punkt logowaniaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Genetyka medyczna w praktyce

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 1600-BM22GMPR-1 Kod Erasmus / ISCED: 13.0 / (0512) Biochemia
Nazwa przedmiotu: Genetyka medyczna w praktyce
Jednostka: Katedra Genetyki Klinicznej
Grupy: Przedmioty do wyboru dla 2 semestru 2 roku S1 kierunku biotechnologia medyczma
Punkty ECTS i inne: 3.00
Język prowadzenia: polski
Wymagania wstępne:

Student przystępując do zajęć musi znać materiał przekazany na II roku studiów z przedmiotu Genetyka Medyczna oraz podstawowe pojęcia z zakresu genetyki.

Rodzaj przedmiotu:

przedmiot fakultatywny

Całkowity nakład pracy studenta:

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:

udział w seminariach: 15 godzin


Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi

15 godzin, co odpowiada 0.6 punktu ECTS


2. Bilans nakładu pracy studenta:

- udział w seminariach: 15 godz.

- przygotowania do zajęć: 25 godz.

- przygotowanie do egzaminu: 35 godz.


Łączny nakład pracy studenta wynosi 75 godzin, co odpowiada 3 punktom ECTS



3. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki:

nie dotyczy

Efekty uczenia się - wiedza:

W1: zna mechanizm wzajemnego oddziaływania genów, mających związek z rozwojem chorób genetycznych i rozwojem nowotworów - CK_W02

W2: zna zagadnienie determinacji płci - CK_W03

W3: zna choroby dziedziczone mitochondrialnie -CK_W05

W4: zna aberracje chromosomowe występujące w zespołach genetycznych i nowotworach np. układu krwiotwórczego - CK_W07

W5: zna podstawowe techniki badawcze cytogenetyki i biologii molekularnej oraz ich zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych - CK_W09

Efekty uczenia się - umiejętności:

U01: potrafi ocenić sposób dziedziczenia choroby genetycznej na

podstawie analizy rodowodów - K_U01

U02: Potrafi pozyskiwać informacje z literatury, baz danych oraz innych właściwie dobranych źródeł - K_U01

U03: Potrafi zaplanować i wykonać doświadczenia w warunkach in vivo, ex vivo, in vitro – K_U06


Efekty uczenia się - kompetencje społeczne:

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy

w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich

kompetencji zawodowych, wykazuje umiejętność i nawyk

samokształcenia - K_K08

K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów

podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami

genetycznymi - K_K07

Metody dydaktyczne:

Seminaria: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat diagnostyki chorób o podłożu genetycznym oraz aspektów etycznych stosowanych testów genetycznych (seminarium informacyjne, dyskusja dydaktyczna, analiza przypadków)

Omawianie przypadków klinicznych.

Metody dydaktyczne eksponujące:

- pokaz

Metody dydaktyczne podające:

- wykład informacyjny (konwencjonalny)

Metody dydaktyczne poszukujące:

- seminaryjna

Metody dydaktyczne w kształceniu online:

- metody oparte na współpracy
- metody służące prezentacji treści
- metody wymiany i dyskusji

Skrócony opis:

W ramach zajęć studenci poznają zasady diagnostyki chorób i zespołów genetycznych, metod badań genetycznych (cytogenetycznych i molekularnych) stosowanych w genetyce klinicznej. Omawiane są także aspekty etyczne stosowanych testów genetycznych.

Pełny opis:

Celem zajęć z genetyki klinicznej jest przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z zasadami prowadzenia diagnostyki metodami cytogenetycznymi oraz molekularnymi oraz poznają etyczne aspekty diagnostyki genetycznej.

Literatura:

Podstawowa:

1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013.

2. Bal J. (red. naukowa): Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017.

Uzupełniająca:

1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Czelej 2000.

2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012.

4. Jones K.L., Jones M.C., Del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018.

5. Węgrzyn P. (red. naukowa): Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018.

Metody i kryteria oceniania:

Zaliczenie odbywa się na podstawie obecności na seminariach oraz przygotownia prezentacji na zadany temat.

Egzamin obejmuje 30 pytań testowych, jednokrotnego wyboru. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest uzyskanie 60% poprawnych odpowiedzi.: W1-W5, U1-U3.

Praktyki zawodowe:

nie dotyczy

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2020/21" (zakończony)

Okres: 2021-02-22 - 2021-09-20
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Seminarium, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Olga Haus
Prowadzący grup: Aneta Bąk, Olga Haus, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Magdalena Pasińska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2021/22" (jeszcze nie rozpoczęty)

Okres: 2022-02-21 - 2022-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Seminarium, 15 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Olga Haus
Prowadzący grup: Aneta Bąk, Olga Haus, Marta Heise, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Magdalena Pasińska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.