Podstawy genetyki medycznej

Student przystępując do zajęć musi znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii i podstaw genetyki:

1. Podstawy zasad dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X).

2. Budowa i właściwości DNA, RNA.

3. Mutacje genowe, transkrypcja, translacja, enzymy restrykcyjne.

5. Struktury i funkcje życiowe komórki.

6. Cykl życiowy komórki. Mitoza i mejoza.

7. Kariotyp konstytucyjny i nabyty (definicja).

8. Rodzaje aberracji chromosomowych oraz mechanizm ich powstawania.

przedmiot obowiązkowy

Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:

- wykłady: 16 godzin

- ćwiczenia: 24 godziny

- konsultacje: 5 godziny

- przeprowadzenie egzaminu: 2 godziny

Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi 47 godziny, co odpowiada 1,88 pt. ECTS

Bilans nakładu pracy studenta:

1. Godziny obowiązkowe realizowane z udziałem nauczyciela:

- udział w wykładach: 16 godz.

- udział w ćwiczeniach: 24 godz.

- dodatkowa możliwość konsultacji z osobami prowadzącymi zajęcia: 5 godz.

2. Czas studenta poświęcony na pracę indywidualną:

- przygotowanie do ćwiczeń i uzupełnienie notatek, w tym czytanie wskazanej literatury: 10 godz.

- wymagane powtórzenie materiału: 12 godz.

3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:

- przygotowanie referatów/prezentacji: 8 godz.

4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej (-ych) praktyki (praktyk): nie dotyczy

Łączny nakład pracy studenta wynosi 75 godzin co odpowiada 3 pt. ECTS

W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - K_C.W01

W2: zna budowę chromosomów człowieka - K_C.W03

W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - K_C.W04

W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - K_C.W05

W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - K_C.W07

U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - K_C.U01

U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - K_C.U01

U3: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych - K_C.U02

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K01

K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K08

Wykłady: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia.

Ćwiczenia (stacjonarne): zajęcia praktyczno - teoretyczne z zakresu technik cytogenetyki klasycznej i molekularnej oraz metod molekularnych oraz ich zastosowania w diagnostyce chorób genetycznych.

Indywidualne konsultacje.

- wykład informacyjny (konwencjonalny)
- wykład problemowy

- ćwiczeniowa

W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych najczęściej spotykanych w naszej populacji. Na wykładach i ćwiczeniach omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej.

Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły wad. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są: disomia uniparentalna i zaburzenia imprintingu genomowego jako podłoże zespołów mikrodelecyjnych i niemendlowskiego ujawniania się chorób monogenowych. Studenci poznają ponadto dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Realizacja przedmiotu ma także na celu zapoznanie studentów z zasadami poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego oraz wskazaniami do analizy kariotypu konstytucyjnego i kariotypu komórek somatycznych. Studenci uczą się ponadto interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych.

Podstawowa:

1. Lynn B. Jorde, John C. Carey. (red. Maciej Borowiec): Genetyka medyczna. Edra Urban & Partner, Wrocław 2021

2. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. Elementy genetyki klinicznej. PWN 1, 2017

3. Wegrzyn P.: Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018

4. Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL 2021

Uzupełniająca:

1. Jones K., Jones M., del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018

2. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego - B. Kałuszewski): Genetyka medyczna. Wyd. 2 Urban&Partner 2014

3. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008

- wejściówki: ocena bieżącego przygotowania do ćwiczeń: W1, W2, W4, U3

- prezentacja multimedialna: W5, K1, K2

- aktywność na ćwiczeniach: W1, W2, W4, W5, U1, U2, U3, K2

- obecność na wykładach: K1

- zaliczenie przedmiotu i dopuszczenie do egzaminu - na podstawie obecności na wszystkich zajęciach i zdobycia minimum 60% punktów z wejściówek.

Na 7 z 8 ćwiczeń, studenci piszą wejściówkę z "materiału do samodzielnego przygotowania", zdobywając max. 5 punktów, czyli z 7 wejściówek maksymalnie 35 pkt. Ponadto, na VIII ćwiczeniu studenci moją przygotować prezentację na wybrany temat, za którą również mogą uzyskać max. 5 punktów. Student zaliczy ćwiczenia, jeśli zdobędzie minimum 24 pkt. (60%) (z ćwiczeń i prezentacji). Studenci, którzy zdobędą <24 pkt. muszą zaliczyć całościowe pisemne kolokwium ze wszystkich ćwiczeń.

Zaliczenie - test (test pojedynczego wyboru)

Kryteria ocen

% uzyskanych punktów ocena

92 ⩽… 100 bdb (5)

88 ⩽ … <92 db + (4,5)

80 ⩽ … < 88 db (4)

71 ⩽ … <80 dst + (3,5)

60 ⩽ … <71 dst (3)

0… <60 ndst (2)

Nie przewiduje się praktyk zawodowych.