2. Moduł: Nauki przedkliniczne
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | 1600-LekM21NPK-J |
Kod Erasmus / ISCED: |
12.1
|
Nazwa przedmiotu: | 2. Moduł: Nauki przedkliniczne |
Jednostka: | Katedra Genetyki Klinicznej |
Grupy: | |
Punkty ECTS i inne: |
(brak)
|
Język prowadzenia: | polski |
Wymagania wstępne: | Student przystępując do zajęć musi znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii i podstaw genetyki: 1. Podstawy zasad dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X). 2. Budowa i właściwości DNA, RNA. 3. Mutacje genowe, transkrypcja, translacja, enzymy restrykcyjne. 4. Zasady dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X). 5. Struktury i funkcje życiowe komórki. 6. Cykl życiowy komórki. Mitoza i mejoza. 7. Kariotyp konstytucyjny i nabyty (definicja). 8. Rodzaje aberracji chromosomowych oraz mechanizm ich powstawania. |
Rodzaj przedmiotu: | przedmiot obowiązkowy |
Całkowity nakład pracy studenta: | Bilans nakładu pracy studenta: 1. Godziny obowiązkowe realizowane z udziałem nauczyciela: - udział w wykładach: 16 godz. - udział w ćwiczeniach: 24 godz. - dodatkowa możliwość konsultacji z osobami prowadzącymi zajęcia: 4 godz. - nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli wynosi 44 godziny, co odpowiada 1,47 pt. ECTS 2. Czas studenta poświęcony na pracę indywidualną: - przygotowanie i uzupełnienie notatek: 8 godz. - wymagane powtórzenie materiału: 12 godz. 3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania: - przygotowanie do wejściówek: 8 godz. - przygotowanie referatów/prezentacji: 8 godz. 4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej (-ych) praktyki (praktyk): nie dotyczy Łączny nakład pracy studenta wynosi 80 godzin co odpowiada 2,7 pt. ECTS |
Efekty uczenia się - wiedza: | W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - K_C.W01 W2: zna budowę chromosomów człowieka - K_C.W03 W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - K_C.W04 W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - K_C.W05 W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - K_C.W07 |
Efekty uczenia się - umiejętności: | U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - K_C.U01 U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - K_C.U01 U3: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych - K_C.U02 |
Efekty uczenia się - kompetencje społeczne: | K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K01 K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K08 |
Metody dydaktyczne: | Wykłady: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia. Ze względu na stan pandemii wykłady odbędą się w trybie e - learning, na platformie MS Teams Ćwiczenia (stacjonarne): zajęcia praktyczno - teoretyczne z zakresu technik cytogenetyki klasycznej i molekularnej oraz metod molekularnych oraz ich zastosowania w diagnostyce chorób genetycznych. Indywidualne konsultacje. |
Metody dydaktyczne podające: | - wykład informacyjny (konwencjonalny) |
Metody dydaktyczne poszukujące: | - ćwiczeniowa |
Metody dydaktyczne w kształceniu online: | - metody oparte na współpracy |
Skrócony opis: |
W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych najczęściej spotykanych w naszej populacji. Na wykładach i ćwiczeniach omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej. |
Pełny opis: |
Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły wad. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są: disomia uniparentalna i zaburzenia imprintingu genomowego jako podłoże zespołów mikrodelecyjnych i niemendlowskiego ujawniania się chorób monogenowych. Studenci poznają ponadto dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Realizacja przedmiotu ma także na celu zapoznanie studentów z zasadami poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego oraz wskazaniami do analizy kariotypu konstytucyjnego i kariotypu komórek somatycznych. Studenci uczą się ponadto interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych. |
Literatura: |
Podstawowa: 1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013. 2. Bal J. (red. naukowa): Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017. Uzupełniająca: 1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Czelej 2000. 2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008. 3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012. 4. Jones K.L., Jones M.C., Del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018. 5. Węgrzyn P. (red. naukowa): Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018. |
Metody i kryteria oceniania: |
- wejściówki: ocena bieżącego przygotowania do ćwiczeń: W1, W2, W4, U3 - prezentacja multimedialna: W5, K1, K2 - aktywność na ćwiczeniach: W1, W2, W4, W5, U1, U2, U3, K2 - obecność na wykładach: K1 - zaliczenie przedmiotu i dopuszczenie do egzaminu - na podstawie obecności na wszystkich zajęciach i zdobycia minimum 60% punktów z wejściówek. Na 7 z 8 ćwiczeń, studenci piszą wejściówkę z "materiału do samodzielnego przygotowania", zdobywając max. 5 punktów, czyli z 7 wejściówek maksymalnie 35 pkt. Ponadto, na 5 ćwiczeniu studenci mają przygotować prezentację na wybrany temat, za którą również można uzyskać max. 5 punktów. Student zaliczy ćwiczenia, jeśli zdobędzie minimum 24 pkt. (60%) (z ćwiczeń i prezentacji). Studenci, którzy zdobędą <24 pkt. muszą zaliczyć całościowe pisemne kolokwium ze wszystkich ćwiczeń. Zaliczenie części modułu: - egzamin testowy z części: Podstawy Genetyki Klinicznej Kryteria ocen – (test wyboru) |
Praktyki zawodowe: |
W ramach przedmiotu nie ma praktyk zawodowych. |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.