Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu - Centralny punkt logowaniaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

2.3. Podstawy genetyki klinicznej

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 1600-LekM21NPKPGM-NJ Kod Erasmus / ISCED: 12.1 / (0912) Medycyna
Nazwa przedmiotu: 2.3. Podstawy genetyki klinicznej
Jednostka: Katedra Genetyki Klinicznej
Grupy: Przedmioty obowiązkowe dla 1 semestru 2 roku SJ kierunku lekarskiego
Punkty ECTS i inne: 2.70 (zmienne w czasie)
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Wymagania wstępne:

Student przystępując do zajęć musi znać podstawowe pojęcia z zakresu biologii i podstaw genetyki:

1. Podstawy zasad dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X).

2. Budowa i właściwości DNA, RNA.

3. Mutacje genowe, transkrypcja, translacja, enzymy restrykcyjne.

4. Zasady dziedziczenia (choroby monogenowe dominujące i recesywne, autosomalne i związane z chromosomem X).

5. Struktury i funkcje życiowe komórki.

6. Cykl życiowy komórki. Mitoza i mejoza.

7. Kariotyp konstytucyjny i nabyty (definicja).

8. Rodzaje aberracji chromosomowych oraz mechanizm ich powstawania.

Rodzaj przedmiotu:

przedmiot obowiązkowy

Całkowity nakład pracy studenta:

Bilans nakładu pracy studenta:

1. Godziny obowiązkowe realizowane z udziałem nauczyciela:

- udział w wykładach: 16 godz.

- udział w ćwiczeniach: 24 godz.

- dodatkowa możliwość konsultacji z osobami prowadzącymi zajęcia: 4 godz.

2. Czas studenta poświęcony na pracę indywidualną:

- przygotowanie i uzupełnienie notatek: 8 godz.

- wymagane powtórzenie materiału: 12 godz.

3. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:

- przygotowanie do wejściówek: 8 godz.

- przygotowanie referatów/prezentacji: 8 godz.

4. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej (-ych) praktyki (praktyk): nie dotyczy


Łączny nakład pracy studenta: 80 godzin (3 ECTS)

Efekty uczenia się - wiedza:

W1: posiada wiedzę z podstaw genetyki - K_C.W01

W2: zna budowę chromosomów człowieka - K_C.W03

W3: rozumie mechanizm karcinogenezy - K_C.W04

W4: posiada wiedzę na temat sposobu i mechanizmów dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie - K_C.W05

W5: zna najczęstsze zespoły i choroby genetyczne - K_C.W07

Efekty uczenia się - umiejętności:

U1: potrafi ocenić ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowym kariotypem - K_C.U01

U2: potrafi rozrysować i analizować rodowody - K_C.U01

U3: potrafi kwalifikować pacjentów do badań genetycznych - K_C.U02

Efekty uczenia się - kompetencje społeczne:

K1: rozumie konieczność ciągłego zdobywania aktualnej wiedzy w zakresie genetyki klinicznej w celu zwiększania swoich kompetencji zawodowych - K_K01

K2: posiada umiejętność współpracy z osobami innych zawodów podczas procesu diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi - K_K08

Metody dydaktyczne:

Wykłady: przekazanie studentom najnowszej wiedzy na temat podłoża genetycznego i mechanizmów chorób (w tym również nowotworowych), wad wrodzonych człowieka i metod ich leczenia. Ze względu na stan pandemii wykłady odbędą się w trybie on – line, na platformie MS Teams 


Ćwiczenia (stacjonarne): zajęcia praktyczno - teoretyczne z zakresu technik cytogenetyki klasycznej i molekularnej oraz metod molekularnych oraz ich zastosowania w diagnostyce chorób genetycznych.


Indywidualne konsultacje.

Metody dydaktyczne podające:

- wykład informacyjny (konwencjonalny)
- wykład problemowy

Metody dydaktyczne poszukujące:

- ćwiczeniowa
- laboratoryjna
- seminaryjna

Skrócony opis:

W ramach zajęć studenci poznają podstawy mechanizmów chorób o podłożu genetycznym (w tym nowotworowych) i wad wrodzonych najczęściej spotykanych w naszej populacji. Na wykładach i ćwiczeniach omawiane są choroby i zespoły genetyczne, metody badań genetycznych (cytogenetyczne i molekularne) stosowane w genetyce klinicznej.

Pełny opis:

Celem wykładów i ćwiczeń z podstaw genetyki klinicznej jest zapoznanie studentów z nowoczesną wiedzą o podłożu genetycznym i mechanizmach chorób (w tym nowotworowych) oraz przekazanie wiedzy na temat technik genetycznych powszechnie wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej. Studenci zapoznają się z aberracjami chromosomów autosomalnych i chromosomów płci wywołującymi zespoły wad. Poznają sposoby dziedziczenia monogenowego i poligenowego na przykładzie różnych chorób genetycznych. Na zajęciach omawiane są: disomia uniparentalna i zaburzenia imprintingu genomowego jako podłoże zespołów mikrodelecyjnych i niemendlowskiego ujawniania się chorób monogenowych. Studenci poznają ponadto dziedziczenie mitochondrialne oraz genetyczne podłoże karcinogenezy. Realizacja przedmiotu ma także na celu zapoznanie studentów z zasadami poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego oraz wskazaniami do analizy kariotypu konstytucyjnego i kariotypu komórek somatycznych. Studenci uczą się ponadto interpretacji wyników badań cytogenetycznych i molekularnych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych.

Literatura:

Podstawowa:

1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL 2013.

2. Bal J. (red. naukowa): Genetyka medyczna i molekularna, PWN 2017.

Uzupełniająca:

1. Jorde L.B. i wsp. (red. wyd. polskiego – J. Wojcierowski ): Genetyka medyczna. Czelej 2000.

2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne. PZWL 2008.

3. Węgleński P.: Genetyka molekularna. PWN 2012.

4. Jones K.L., Jones M.C., Del Campo M. Atlas malformacji rozwojowych według Smitha. Medipage 2018.

5. Węgrzyn P. (red. naukowa): Genetyka w ginekologii i położnictwie. PZWL 2018.

Metody i kryteria oceniania:

- wejściówki: ocena bieżącego przygotowania do ćwiczeń: W1, W2, W4, U3

- prezentacja multimedialna: W5, K1, K2

- aktywność na ćwiczeniach: W1, W2, W4, W5, U1, U2, U3, K2

- obecność na wykładach: K1

- zaliczenie przedmiotu i dopuszczenie do egzaminu - na podstawie obecności na wszystkich zajęciach i zdobycia minimum 60% punktów z wejściówek. Na 7 z 8 ćwiczeń, studenci piszą wejściówkę z "materiału do samodzielnego przygotowania", zdobywając max. 5 punktów, czyli z 7 wejściówek maksymalnie 35 pkt. Ponadto, na 5 ćwiczeniu studenci mają przygotować prezentację na wybrany temat, za którą również można uzyskać max. 5 punktów. Student zaliczy ćwiczenia, jeśli zdobędzie minimum 24 pkt. (60%) (z ćwiczeń i prezentacji). Studenci, którzy zdobędą <24 pkt. muszą zaliczyć całościowe pisemne kolokwium ze wszystkich ćwiczeń.

Zaliczenie części modułu: - egzamin testowy z części: Podstawy Genetyki Klinicznej

Kryteria ocen – (test wyboru)

Praktyki zawodowe:

W ramach przedmiotu nie ma praktyk zawodowych.

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2020/21" (zakończony)

Okres: 2020-10-01 - 2021-02-21
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Ćwiczenia, 24 godzin więcej informacji
Wykład, 16 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Olga Haus
Prowadzący grup: Olga Haus, Marta Heise, Katarzyna Jułga, Anna Junkiert-Czarnecka, Ewelina Łazarczyk, Magdalena Pasińska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.