Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu - Centralny punkt logowania
Strona główna

7.6. Genetyka guzów litych

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 1600-LekM5ONKGEN-NJ
Kod Erasmus / ISCED: 12.1 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (0912) Medycyna Kod ISCED - Międzynarodowa Standardowa Klasyfikacja Kształcenia (International Standard Classification of Education) została opracowana przez UNESCO.
Nazwa przedmiotu: 7.6. Genetyka guzów litych
Jednostka: Katedra Chirurgii Klatki Piersiowej i Nowotworów
Grupy: Przedmioty obowiązkowe dla 5 roku NWJ kierunku lekarskiego
Punkty ECTS i inne: 0.90 (zmienne w czasie) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.

zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Wymagania wstępne:

Student(ka) rozpoczynający/a kształcenie z przedmiotu Genetyka nowotworów powinien/na posiadać wiedzę z zakresu podstaw genetyki medycznej i biologii molekularnej


Rodzaj przedmiotu:

przedmiot obowiązkowy

Całkowity nakład pracy studenta:

1. Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi:

- udział w wykładach: 8 godzin

- udział w seminariach: 10 godzin

- udział w ćwiczeniach: 6 godzin (grupy 6 osobowe)

- konsultacje: 1 godzina

- przeprowadzenie zaliczenia: 1 godzina

Nakład pracy związany z zajęciami wymagającymi bezpośredniego udziału nauczycieli akademickich wynosi

26 godzin, co odpowiada 1,04 punktu ECTS


2. Bilans nakładu pracy studenta:

- udział w wykładach: 8 godzin

- udział w seminariach: 10 godzin

- udział w ćwiczeniach: 6 godzin

- konsultacje: 1 godzina

- przygotowanie do ćwiczeń i seminarium: 1.5 godzin

- przygotowanie do zaliczenia i zaliczenie: 1,5+ 1 = 2,5 godziny

Łączny nakład pracy studenta wynosi 30 godzin, co odpowiada

1,2 punktu ECTS


3. Nakład pracy związany z prowadzonymi badaniami naukowymi

- czytanie wskazanej literatury naukowej: 3 godziny z uwzględnieniem wyników badań naukowych prowadzonych w Zakładzie Genetyki i Onkologii Molekularnej Centrum Onkologii

- udział w wykładach: 6 godzin

- udział w seminariach: 10 godzin

- udział w ćwiczeniach: 6 godzin

- konsultacje: 1 godzina

Łączny nakład pracy studenta związany z prowadzonymi badaniami naukowymi wynosi 26 godzin, co odpowiada

1.04 punktu ECTS


4. Czas wymagany do przygotowania się i do uczestnictwa w procesie oceniania:

- przygotowanie do ćwiczeń i seminarium: 1.5 godzin

- przygotowanie do zaliczenia i zaliczenie: 1,5+ 1 = 2,5 godziny

- 4 godziny (0,16 punktu ECTS)


5. Bilans nakładu pracy studenta o charakterze praktycznym:

- udział w ćwiczeniach: 6 godzin

- udział w seminariach: 10 godzin

Łączny nakład pracy studenta o charakterze praktycznym wynosi

16 godzin, co odpowiada 0,64 punktu ECTS


6. Czas wymagany do odbycia obowiązkowej praktyki:

nie dotyczy


Efekty uczenia się - wiedza:


W1: (A) Omawia molekularne i genetyczne procesy prowadzące do rozwoju nowotworów złośliwych oraz nowotworów dziedzicznych człowieka; (B) Wymienia zespoły dziedzicznie uwarunkowanego zwiększonego ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe (C.W7, C.W9).

W2.Przedstawia onkologię personalizowaną (C.W7, C.W9, C.W.41).

W3.Charakteryzuje genetyczne i epigenetyczne biomarkery w onkologii; (C.W7, C.W9, C.W.41, E.W.24).

W4. Omawia międzynarodowe oceny jakości badań genetycznych; zna podstawowe problemy przed-laboraloryjnej i po-laboratoryjnej fazy wykonywania badań (w tym: czynniki pozaanalityczne wpływające na wiarygodność wyników badań laboratoryjnych). (C.W7, C.W.9. E.W.39).

W5. Omawia nowotwory dziedziczne człowieka; standardowe oraz nowoczesne metody diagnostyczne stosowane w laboratorium genetycznym, obejmujące min wczesne wykrywanie zmian konstytutywnych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe; wskazuje międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania dla zmian konstytutywnych. (C.W7, C.W9, E.W.24).

W6.Omawia standardowe oraz nowoczesne metody diagnostyczne stosowane w laboratorium genetycznym, obejmujące czynniki prognostyczne i predykcyjne dla stosowanych w onkologii terapii ze szczególnym uwzględnieniem terapii ukierunkowanych molekularnie (C.W7, C.W9, C.W.41, C.W.42, E.W.26).

W7.Przedstawia najnowsze technologie jako narzędzia w onkologii, w tym (A) NGS [Sekwencjonowanie Nowej Generacji: materiał świeży vs archiwalny; detekcja i interpretacja zmian, panele wielogenowe; międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania nowej generacji dla zmian somatycznych.) oraz (B) płynną biopsję; (E.W.26, ).

W8: Odtwarza algorytm postepowania diagnostycznego dla (A) pacjentów onkologicznych (B) rodzin wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Określa rolę i miejsce lekarza onkologa, lekarza genetyka i diagnosty-biologa molekularnego w genetycznej diagnostyce onkologicznej. Zapoznanie z aktualnymi aspektami badań genetycznych w wybranych programach lekowych i programach ministerialnych. Omówienie konieczności walidacji i standaryzacji testów diagnostycznych. Podkreślenie roli i konieczności badań przesiewowych w onkologii uwzgledniających badania genetyczne (C K_W40, C K_W41, E K_W24, E K_W26,).



Efekty uczenia się - umiejętności:

U1. Prawidłowo rozróżnia badania w zakresie detekcji zmian somatycznych versus konstytutywnych; rozróżnia zmiany konstytutywne oraz zmiany nabyte, w tym zmiany związane z nabywaniem lekooporności przez komórki nowotworowe (C.U3).

U2. Zna algorytm postepowania w zakresie badań zmian nabytych u pacjentów onkologicznych (cytogenetyka molekularna i genetyka molekularna) versus zmian konstytutywnych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka nowotworów złośliwych. Podejmuje decyzje o potrzebie wykonania badan genetycznych (C.U3) identyfikuje wskazania do wykonania badań w kierunku zmian nabytych lub konstytutywnych w zakresie onkogenetyki), (E.U16, C.U3).

U3.Poznaje funkcjonowanie genetycznego laboratorium diagnostycznego począwszy od przyjęcia materiału przez metodykę molekularną wykonywanych badań a skończywszy na wydaniu wyniku badania genetycznego. (C.U3, E.U16, E.U28)

U4. Poznaje najnowsze osiągnięcia w zakresie molekularnych i genetycznych procesów prowadzących do rozwoju nowotworów złośliwych oraz nowotworów dziedzicznych człowieka. Potrafi oceniać wartość diagnostyczną badań i ich przydatność w procesie diagnostycznym. (E.U24)

U5. Zna międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania nowej generacji (skala I-V). Interpretuje wyniki badań genetycznych zmian konstytutywnych. Identyfikuje wskazania do wykonania badania nosicielstwa mutacji badanego genu u pozostałych członków rodziny. interpretuje wyniki genetyczne zmian interpretuje wyniki genetyczne zmian konstytutywnych i nabytych w onkologii z wykorzystaniem aktualnych wytycznych dla innowacyjnych technologii w tym sekwencjonowania nowej generacji (C.U3, E.U24)

U6. Zna międzynarodowe standardy interpretacji wyników sekwencjonowania nowej generacji z tkanki nowotworowej (skala I-IV). Interpretuje wyniki zmian i podejmuje dalsze decyzje związane z oceną zmiany somatycznej lub konstytutywnej. Interpretuje wyniki genetyczne zmian konstytutywnych i nabytych w onkologii z wykorzystaniem aktualnych wytycznych dla innowacyjnych technologii w tym sekwencjonowania nowej generacji (E.U24).


Efekty uczenia się - kompetencje społeczne:

K_K06. wdrażania zasad koleżeństwa zawodowego i współpracy w zespole specjalistów, w tym z przedstawicielami innych zawodów medycznych, także w środowisku wielokulturowym i wielonarodowościowym

K_K07. dostrzegania i rozpoznawania własnych ograniczeń oraz dokonywania samooceny deficytów i potrzeb edukacyjnych



Metody dydaktyczne:

Wykłady:

• wykład informacyjny z możliwością dyskusji

Seminaria:

• seminaria i prezentacje multimedialne

Ćwiczenia:

• ćwiczenia przedmiotowe

• analiza przypadków i interpretacja wyników genetycznych (zmiany konstytutywne)

• analiza przypadków i interpretacja wyników genetycznych (zmiany somatyczne)



Metody dydaktyczne podające:

- wykład konwersatoryjny
- wykład problemowy

Metody dydaktyczne poszukujące:

- ćwiczeniowa
- obserwacji
- seminaryjna
- studium przypadku

Skrócony opis:

Przedmiot Genetyka nowotworów ma na celu naukę

osiągnięć w zakresie genetycznych procesów prowadzących do rozwoju nowotworów złośliwych oraz nowotworów dziedzicznych człowieka, ze szczególnym naciskiem na zaawansowaną wiedzą z zakresu laboratoryjnej onkogenetyki. Zdobyta wiedza i umiejętności pozwolą oceniać wartość diagnostyczną badań genetycznych w onkologii i ich przydatność w procesie diagnostyczno-leczniczym.

Pełny opis:

Wykład ma za zadanie zdobycie i utrwalenie wiedzy z zakresu

molekularnych i genetycznych procesów prowadzących do rozwoju nowotworów złośliwych oraz nowotworów dziedzicznych człowieka. Przekazanie wiedzy z zakresu biomarkerów genetycznych i epigenetycznych w onkologii, usystematyzowanie zmian pod kątem nozologicznym oraz biomarkerów prognostycznych i predykcyjnych; wskazanie roli laboratoryjnych badań genetycznych w rozpoznaniu, rokowaniu, profilaktyce i monitorowaniu choroby nowotworowej; przekazanie wiedzy z podstaw genetyki chorób nowotworowych z uwzględnieniem wykrywania zmian konstytutywnych i somatycznych, interpretacji wyników oraz możliwości zastosowania terapii celowanych lub immunoterapii. Omówienie standardowych oraz nowoczesnych metod diagnostycznych stosowanych w laboratorium genetycznym obejmujących wczesną diagnostykę nowotworów oraz poszukiwania potencjalnych czynników prognostycznych i predykcyjnych dla stosowanych w onkologii terapii ze szczególnym uwzględnieniem terapii ukierunkowanych molekularnie. Omówienie algorytmu postepowania w diagnostyce zmian konstytutywnych versus nabytych. Wykład ma za zadanie utrwalić wartość diagnostyczną badań i ich przydatność w procesie diagnostyczno-terapeutycznym oraz przedstawić interdyscyplinarna współpracę lekarza-onkologa, lekarza – genetyka i diagnosty-biologa molekularnego.

Ćwiczenia poświęcone są zapoznaniu z nowoczesnym laboratorium genetycznym, utrwaleniem zasad funkcjonowania genetycznego laboratorium diagnostycznego pracującego metodami biologii molekularnej począwszy od przyjęcia materiału ( dla badan zmian nabytych – dodatkową kwalifikacje materiału przez patomorfologa do badań genetycznych) przez tradycyjną a następnie nową, innowacyjną metodykę wykonywanych badań a skończywszy na wydaniu wyniku badania.

Dodatkowo ćwiczenia są poświęcone analizie przypadków i interpretacji wyników genetycznych dla zmian konstytutywnych i zmian somatycznych.

Literatura:

Literatura podstawowa:

1. Bal.J. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wydawnictwo Naukowe PWN, 2022

2. Redakcja: Łukasz Wicherek, Z. Kojs, G. H. Bręborowicz. Ginekologia onkologiczna; rozdział: Zastosowanie metod biologii molekularnej w profilaktyce i diagnostyce nowotworów narządów płciowych oraz w kwalifikacji do leczenia skojarzonego Wydaw. Lek. PZWL, 2017

3. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group Annals of Oncology Volume 31, Issue 11, November 2020, Pages 1491-1505

Literatura uzupełniająca:

1. Praca zbiorowa po redakcją dr hab. Adama Fronczaka. Medycyna Personalizowana. Mity, fakty, rekomendacje. Łódź 2016.

Metody i kryteria oceniania:

Efekty kształcenia: W1, W2, W3, W4, W5, W6 - egzamin pisemny. Egzamin z przedmiotu składa się z dwóch części: część I - 10 pytań testowych jednokrotnego wyboru, część II - 5 pytań otwartych krótkiej odpowiedzi. Egzamin

obejmuje zagadnienia omawiane na ćwiczeniach, wykładach oraz zawarte w literaturze obowiązkowej. Warunkiem zdania egzaminu jest uzyskanie 56% punktów z testu. Ocena z egzaminu zostanie przyznana zgodnie z następującymi wytycznymi: 56-68% dostateczny 69-76% dostateczny plus 77-84% dobry 85-92% dobry plus 93-100% bardzo dobry

ĆWICZENIA i SEMINARIA:

sprawozdanie laboratoryjne, interpretacja wyników genetycznych. Maksymalna liczba punktów, jaką może uzyskać student, wynosi 12. Aktywność w zakresie kompetencji społecznych będzie oceniana w systemie punktowym. Maksymalna liczba punktów, jaką może uzyskać student, wynosi 3.

Zaliczenie ćwiczeń i seminariów jest warunkiem dopuszczenia do zaliczenia przedmiotu. Studenci, którzy podczas ćwiczeń uzyskają co najmniej 14 punktów mogą być premiowani dodatkowymi przywilejami np. zwolnieniem z kolokwium lub podniesieniem oceny z kolokwium.

WYKŁADY

Kolokwium w systemie punktowym. Zaliczenie z przedmiotu składa się z dwóch części: część I - 10 pytań testowych, część II - 5 pytań otwartych krótkiej odpowiedzi.

Kolokwium obejmuje zagadnienia omawiane na ćwiczeniach, + wykładach oraz zawarte w literaturze obowiązkowej. Warunkiem zdania egzaminu jest uzyskanie 56% punktów z testu. Ocena z egzaminu zostanie przyznana zgodnie z następującymi wytycznymi:

15-14 punktów bdb

13 punktów db plus

12-11 punktów db

10 punktów dostateczny plus

9 punktów dostateczny ( powyżej 56%)

8 punktów - niezaliczone

Praktyki zawodowe:

brak

Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2022/23" (zakończony)

Okres: 2022-10-01 - 2023-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Ćwiczenia, 6 godzin więcej informacji
Wykład, 6 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Marzena Lewandowska
Prowadzący grup: Katarzyna Kamińska, Paulina Kliszewska-Krems, Marta Kubiak
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie
Skrócony opis:

Przedmiot Genetyka nowotworów ma na celu naukę

osiągnięć w zakresie genetycznych procesów prowadzących do rozwoju nowotworów złośliwych oraz nowotworów dziedzicznych człowieka, ze szczególnym naciskiem na zaawansowaną wiedzą z zakresu laboratoryjnej onkogenetyki. Zdobyta wiedza i umiejętności pozwolą oceniać wartość diagnostyczną badań genetycznych w onkologii i ich przydatność w procesie diagnostyczno-leczniczym.

Pełny opis:

Wykład ma za zadanie zdobycie i utrwalenie wiedzy z zakresu

molekularnych i genetycznych procesów prowadzących do rozwoju nowotworów złośliwych oraz nowotworów dziedzicznych człowieka. Przekazanie wiedzy z zakresu biomarkerów genetycznych i epigenetycznych w onkologii, usystematyzowanie zmian pod kątem nozologicznym oraz biomarkerów prognostycznych i predykcyjnych; wskazanie roli laboratoryjnych badań genetycznych w rozpoznaniu, rokowaniu, profilaktyce i monitorowaniu choroby nowotworowej; przekazanie wiedzy z podstaw genetyki chorób nowotworowych z uwzględnieniem wykrywania zmian konstytutywnych i somatycznych, interpretacji wyników oraz możliwości zastosowania terapii celowanych lub immunoterapii. Omówienie standardowych oraz nowoczesnych metod diagnostycznych stosowanych w laboratorium genetycznym obejmujących wczesną diagnostykę nowotworów oraz poszukiwania potencjalnych czynników prognostycznych i predykcyjnych dla stosowanych w onkologii terapii ze szczególnym uwzględnieniem terapii ukierunkowanych molekularnie. Omówienie algorytmu postepowania w diagnostyce zmian konstytutywnych versus nabytych. Wykład ma za zadanie utrwalić wartość diagnostyczną badań i ich przydatność w procesie diagnostyczno-terapeutycznym oraz przedstawić interdyscyplinarna współpracę lekarza-onkologa, lekarza – genetyka i diagnosty-biologa molekularnego.

Ćwiczenia poświęcone są zapoznaniu z nowoczesnym laboratorium genetycznym, utrwaleniem zasad funkcjonowania genetycznego laboratorium diagnostycznego pracującego metodami biologii molekularnej począwszy od przyjęcia materiału ( dla badan zmian nabytych – dodatkową kwalifikacje materiału przez patomorfologa do badań genetycznych) przez tradycyjną a następnie nową, innowacyjną metodykę wykonywanych badań a skończywszy na wydaniu wyniku badania.

Dodatkowo ćwiczenia są poświęcone analizie przypadków i interpretacji wyników genetycznych dla zmian konstytutywnych i zmian somatycznych.

Literatura:

Literatura podstawowa:

1. Bal.J. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wydawnictwo Naukowe PWN, 2022

2. Redakcja: Łukasz Wicherek, Z. Kojs, G. H. Bręborowicz. Ginekologia onkologiczna; rozdział: Zastosowanie metod biologii molekularnej w profilaktyce i diagnostyce nowotworów narządów płciowych oraz w kwalifikacji do leczenia skojarzonego Wydaw. Lek. PZWL, 2017

3. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group Annals of Oncology Volume 31, Issue 11, November 2020, Pages 1491-1505

Literatura uzupełniająca:

1. Praca zbiorowa po redakcją dr hab. Adama Fronczaka. Medycyna Personalizowana. Mity, fakty, rekomendacje. Łódź 2016.

Uwagi:

brak

Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2023/24" (w trakcie)

Okres: 2023-10-01 - 2024-09-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Ćwiczenia, 6 godzin więcej informacji
Wykład, 6 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Marzena Lewandowska
Prowadzący grup: Mirosław Gozdek, Magdalena Kowalkowska, Marzena Lewandowska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.
ul. Jurija Gagarina 11, 87-100 Toruń tel: +48 56 611-40-10 https://usosweb.umk.pl/ kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.2.0-1 (2024-03-12)