Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu - Centralny punkt logowaniaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Genetyczne podłoże chorób człowieka

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: 2600-DM-GPC-2-S2 Kod Erasmus / ISCED: (brak danych) / (0511) Biologia
Nazwa przedmiotu: Genetyczne podłoże chorób człowieka
Jednostka: Wydział Nauk Biologicznych i Weterynaryjnych
Grupy:
Punkty ECTS i inne: 5.00
Język prowadzenia: polski
Wymagania wstępne:

Podstawowe wiadomości z zakresu biologii, biochemii i genetyki dotyczące budowy i funkcji genów człowieka oraz rodzajów zmian materiału genetycznego. Podstawowe wiadomości z zakresu genetyki dotyczące sposobów dziedziczenia chorób jednogenowych.

Rodzaj przedmiotu:

przedmiot obowiązkowy

Całkowity nakład pracy studenta:

1. Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim:

- udział w wykładach: 10h

- udział w ćwiczeniach laboratoryjnych: 20h

2. Praca własna studenta:

- przygotowanie do ćwiczeń (zebranie i uzupełnienie notatek, powtórzenie materiału, czytanie literatury, zapoznanie się z materiałami dydaktycznymi): 20h

- praca własna nad opracowaniem projektu, pracy zaliczeniowej, sprawozdania, referatu lub prezentacji: 10h

- udział w konsultacjach: 10h


3. Czas wymagany do przygotowania się do uczestnictwa w procesie oceniania

- przygotowanie do egzaminu i obecność na egzaminie: 20h

- przygotowanie do kolokwium: 15h


Efekty uczenia się - wiedza:

W1: Zna powiązania dyscyplin biomedycznych: biologii molekularnej, genetyki, medycyny i analityki - K_W08


W2: Wykazuje znajomość metod jakościowych i ilościowych stosowanych w naukach biomedycznych (pomiar spektrofotometryczny, analiza elektorforetyczna, PCR, PCR-RFLP, PCR czasu rzeczywistego) - K_W19

W2: Posiada wiedzę z zakresu biologii molekularnej, genetyki, medycyny umożliwiającą pracę z kwasami nukleinowymi uzyskiwanym z tkanek ludzkich - K_W19


W3: Zna podstawowe metody stosowane w obliczaniu różnic ekspresji genów i interpretacji wyników uzyskanych technikami biologii molekularnej. Wykazuje znajomość narzędzi edycyjnych stosowanych w obliczaniu i raportowaniu wyników badań- K_W20


W4: Rozumie procesy biologiczne leżące u podstaw genetycznych uwarunkowań chorób człowieka. Ma pogłębioną i rozszerzoną wiedzę o metodach prognozowania i diagnozowania schorzeń uwarunkowanych zmianami w materiale genetycznym. Posiada rozwiniętą terminologię diagnostyczną i zna podstawowe pojęcia z zakresu medycyny- K_W21


Efekty uczenia się - umiejętności:

U1: Posiada umiejętność integrowania wiedzy z różnych dziedzin z pogranicza biologii, genetyki i medycyny.

Zna metody przygotowywania materiału biologicznego do analizy (m. in. oczyszczanie, amplifikacja, znakowanie).

Potrafi samodzielnie przeprowadzić analizę DNA i RNA z wykorzystaniem technik laboratoryjnych (analiza elektroforetyczna, PCR konwencjonalny i w czasie rzeczywistym, trawienie restrykcyjne, znakowanie), dokonać interpretacji wyniku oraz opisać rezultaty. K_U13

U2: Używa oprogramowania komputerowego i baz danych dostępnych on-line w zakresie koniecznym do wyszukiwania informacji, analizy danych, sporządzania raportów i prezentacji wyników. - K_U14

U3: Posiada umiejętność krytycznej oceny znaczenia genetycznych uwarunkowań patogenezy chorób człowieka. - K_U18


Efekty uczenia się - kompetencje społeczne:

K1: Student rozumie potrzebę regularnego aktualizowania wiedzy o mechanizmach leżących u podstaw procesów chorobowych ze względu na dynamiczny rozwój dokonujący się w obrębie medycyny i diagnostyki.

Student rozumie znaczenie badań naukowych, opracowania nowych metod diagnostycznych i udoskonalanie już istniejących dla zwiększenia wykrywalności i zmniejszenia śmiertelności wśród społeczeństwa. - K_K05

K2: Racjonalnie i krytycznie podchodzi do informacji innych niż naukowe- K_K07

K3 i K4: Ma świadomość odpowiedzialności za rozpowszechnianie nabytej wiedzy, szczególnie tej związanej z interpretacją wyników badań genetycznych. Student jest zdolny do pracy zespołowej, sprzyjającej wymianie wiedzy K_K08 i K_K09


Metody dydaktyczne:

Wykład: Prezentacja multimedialna, dyskusja

Ćwiczenia:

Wstęp teoretyczny - prezentacja multimedialna, omówienie poszczególnych metod badawczych, dyskusja

Część praktyczna: wykonywanie zadań zgodnie z instrukcją do ćwiczeń w 2-3 osobowych zespołach w obecności prowadzącego zajęcia (przygotowywanie roztworów, mieszanin reakcyjnych, praca z tkankami ludzkimi, praca w warunkach sterylnych, wykorzystywanie odczynników chemicznych (w tym toksycznych) praca z urządzeniami laboratoryjnymi, takimi jak: wirówki laboratoryjne, NanoDrop, fluorymetr, bioanalizator, termocykler, aparat elektoroforetyczny)


Metody dydaktyczne podające:

- wykład informacyjny (konwencjonalny)

Metody dydaktyczne poszukujące:

- ćwiczeniowa
- doświadczeń
- laboratoryjna

Skrócony opis:

Celem przedmiotu jest poznanie zmian w materiale genetycznym człowieka, warunkującym zdrowie i proces chorobowy. W czasie wykładów studenci poznają znaczenie zmienności genetycznej w prognozowaniu, rozpoznawaniu i monitorowaniu chorób genetycznych, cywilizacyjnych, metabolicznych i nowotworowych. W czasie ćwiczeń zapoznają się z technikami biologii molekularnej znajdującymi zastosowanie w nowoczesnej diagnostyce.

Przedstawione zostanie podłoże molekularne wybranych chorób. Głównym celem jest przedstawienie możliwości wykorzystywania nowoczesnych metod w diagnostyce medycznej, genetyce klinicznej i terapii personalizowanej oraz zasad dotyczących interpretacji wyników badań.

Pełny opis:

Celem przedmiotu jest przekazanie wiedzy z zakresu genetyki człowieka, ze szczególnym uwzględnieniem molekularnych podłoży chorób genetycznych. Zapoznanie się ze schorzeniami genetycznymi i warunkującymi je mutacjami. Zademonstrowanie że pacjenci dotknięci tym samym schorzeniem mogą różnić się pod względem posiadanych mutacji, i wykazanie, że różnorodność posiadanych zmian genetycznych może wpływać na przebieg choroby oraz postępowanie terapeutyczne. Celem zajęć będzie klasyfikacja chorób genetycznych pod względem rodzajów determinujących je zmian genetycznych, tj. na choroby monogenowe, choroby wynikające z zaburzeń chromosomów, zarówno liczbowych, jak i strukturalnych, choroby związane z dziedziczeniem mitochondrialnym oraz choroby poligonowe, uwarunkowane współdziałaniem wielu genów. Zostanie także podjęty temat współdziałania zmian genetycznych i warunków środowiskowych w rozwoju chorób genetycznych w krytycznej ocenie znaczenia występowania zmian genetycznych jako czynników predysponujących do wystąpienia danej choroby. Celem kursu będzie uzmysłowienie, że częstość ujawniania się cechy kodowanej przez dany gen, czyli tzw. penetracja może zależeć od różnych czynników, np. od warunków środowiska lub wieku chorego, co może zaburzać obraz kliniczny choroby genetycznej. W oparciu o przykładowe choroby genetyczne uwarunkowane pojedynczymi mutacjami zostanie przekazana wiedza na temat powstawania mutacji de novo w komórkach somatycznych lub też rozrodczych, oraz sposoby w jakich mutacje mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, zgodnie z powszechnie znanymi prawami dziedziczenia. Studenci zapoznają się z wiedzą użyteczną na temat różnych dróg dziedziczenia mutacji, które można określić przeprowadzając analizy rodowodów. Zapoznają się ze znaczeniem przeprowadzania wywiadu rodzinnego oraz zasadami konstruowania rodowodów. Zostaną także przedstawione aspekty prawno - etyczne związane z diagnostyką genetyczną oraz obecne możliwości diagnozowania chorób zarówno w rutynowej diagnostyce medycznej jak i w ramach badań klinicznych.

Ćwiczenia laboratoryjne mają za zadanie umożliwić studentom praktyczne zastosowanie poznanych metod stosowanych w diagnostyce genetycznej człowieka, takich jak: izolacja materiału genetycznego DNa i RNA, analiza jakościowa i ilościowa DNA i RNA, metody amplifikacji DNA, analizy elektroforetyczne produktów PCR, identyfikacja płci za pomoca reakcji multiplex-PCR, metody genotypowania zmian pojedynczego nukleotydu, tj. PCR-RFLP oraz real-time PCR z użyciem sond, a także ilościowa ocena kwasu nukleinowego za pomocą ilościowego PCR (QPCR). Student nabywa umiejętności związane z technikami wykrywania mutacji stosowanymi w diagnostyce medycznej. Poszczególne zadania laboratoryjne kończą się uzyskaniem wyniku genetycznego, co stanowi dobry wstęp dla przyszłej pracy laboratoryjnej.

Literatura:

Literatura podstawowa:

1. Bal J. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Warszawa: PWN..

2. Jorgensen J.T. i H. Winther: “Molecular diagnostics. The Key Driver in Personalized Cancer Medicine”, Pan Stanford Publishing Pte. Ltd. Singapore.

3. Epstein RJ. Biologia molekularna człowieka. Lublin: Czelej.

4. Korf BR. Genetyka człowieka rozwiązywania problemów medycznych. Warszawa: PWN.

5. Chabner B.A., Lynch T.J. i D.L. Longo: “Harrison Onkologia”, wyd. polskie pod red. D. Perek, Wydawnictwo Czelej, Lublin

6. Buchowicz J. Biotechnologia molekularna. Warszawa: PWN.

7. Lewiński A, Liberski P, red. Biologia molekularna człowieka. Lublin: Czelej.

8. Drewa G, Ferenc T. Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Red. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław.

9. Szala S.Terapia genowa. Wydawnictwo Naukowe PWN

Metody i kryteria oceniania:

Metody oceniania:

Egzamin pisemny – W01, W02, W07, W11, U01, U02, U05, K01

Kolokwium – W03, W04, W07, W09, U01, U03, U05, U10, K01, K09, K10

Prezentacja –

Aktywność –

Kryteria oceniania:

zaliczenie wykładów: egzamin pisemny w formie testu

zaliczenie ćwiczeń laboratoryjnych:

- śródsemestralne pisemne kolokwia kontrolne, obejmujące określoną tematykę treści realizowanych na zajęciach;

- ocena referatu lub prezentacji multimedialnej przygotowana przez studenta na określony temat podany przez prowadzącego;

- ocena ciągła (bieżące przygotowanie studentów do zajęć i ich aktywność);

Praktyki zawodowe:

Praktyki zawodowe nie są przewidziane.

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2019/20" (zakończony)

Okres: 2019-10-01 - 2020-02-28
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Laboratorium, 20 godzin więcej informacji
Wykład, 10 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Krzysztof Domagalski
Prowadzący grup: Krzysztof Domagalski
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2020/21" (w trakcie)

Okres: 2020-10-01 - 2021-02-21
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Laboratorium, 20 godzin więcej informacji
Wykład, 10 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Krzysztof Domagalski
Prowadzący grup: Krzysztof Domagalski
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Zaliczenie na ocenę
Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.